【佳學(xué)基因檢測(cè)】疾病篩查包中為什么一定要有DNMT3A基因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

DNMT3A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1788

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

DNA methyltransferase 3 alpha

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

DNA甲基轉(zhuǎn)移酶3 alpha

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

CpG methylation is an epigenetic modification that is important for embryonic development, imprinting, and X-chromosome inactivation. Studies in mice have demonstrated that DNA methylation is required for mammalian development. This gene encodes a DNA methyltransferase that is thought to function in de novo methylation, rather than maintenance methylation. The protein localizes to the cytoplasm and nucleus and its expression is developmentally regulated. [provided by RefSeq, Mar 2016]

基因突變所影響的基因信息

CpG甲基化是一種表觀遺傳修飾，對(duì)胚胎發(fā)育，印跡和X染色體失活很重要。小鼠研究表明，哺乳動(dòng)物的發(fā)育需要DNA甲基化。該基因編碼一種DNA甲基轉(zhuǎn)移酶，該酶被認(rèn)為在從頭甲基化而不是維持甲基化中起作用。該蛋白質(zhì)定位于細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核，其表達(dá)受到發(fā)育調(diào)節(jié)。[由RefSeq提供，2016年3月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

DNMT3A2, M.HsaIIIA, TBRS

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：25451421；結(jié)束位置坐標(biāo)為：25565459。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：25232961；結(jié)束位置坐標(biāo)為：25342590。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶；轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

TATTON-BROWN-RAHMAN SYNDROME; Acute monocytic leukemia; Angioimmunoblastic Lymphadenopathy; Facies; Peripheral T-Cell Lymphoma; cocaine use; Juvenile Myelomonocytic Leukemia; Lymphoma, T-Cell, Cutaneous; Sezary Syndrome; Neoplasm Recurrence, Local; Growth Disorders; Tall stature; Acute Promyelocytic Leukemia; Crohn Disease; Round face; Round, full face; Blepharophimosis; Autism Spectrum Disorders; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Craniofacial Abnormalities; Lung Neoplasms; Mammary Neoplasms; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

TATTON-BROWN-RAHMAN 綜合征；急性單核細(xì)胞白血?。谎苊庖吣讣?xì)胞性淋巴結(jié)??；相;外周 T 細(xì)胞淋巴瘤；使用可卡因；幼年型粒單核細(xì)胞白血病；淋巴瘤T 細(xì)胞皮膚；塞扎里綜合癥；腫瘤反復(fù)局部；生長(zhǎng)障礙；身材高大；急性早幼粒細(xì)胞白血??；克羅恩病；圓臉;圓形全臉；眼瞼病;自閉癥譜系障礙；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；顱面異常；肺腫瘤；乳腺腫瘤；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容