【佳學(xué)基因檢測】主治醫(yī)師疾病篩查DAXX內(nèi)容要點

基因檢測的序列名稱：

DAXX

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1616

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

death domain associated protein

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

死亡域相關(guān)蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a multifunctional protein that resides in multiple locations in the nucleus and in the cytoplasm. It interacts with a wide variety of proteins, such as apoptosis antigen Fas, centromere protein C, and transcription factor erythroblastosis virus E26 oncogene homolog 1. In the nucleus, the encoded protein functions as a potent transcription repressor that binds to sumoylated transcription factors. Its repression can be relieved by the sequestration of this protein into promyelocytic leukemia nuclear bodies or nucleoli. This protein also associates with centromeres in G2 phase. In the cytoplasm, the encoded protein may function to regulate apoptosis. The subcellular localization and function of this protein are modulated by post-translational modifications, including sumoylation, phosphorylation and polyubiquitination. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種多功能蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)位于細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)的多個位置。它與多種蛋白相互作用，例如凋亡抗原Fas，著絲粒蛋白C和轉(zhuǎn)錄因子成紅細(xì)胞病病毒E26癌基因同源物1。在細(xì)胞核中，編碼的蛋白起著與抑素化轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合的強(qiáng)效轉(zhuǎn)錄抑制因子的作用。通過將該蛋白螯合到早幼粒細(xì)胞白血病核體或核仁中可以減輕其抑制。該蛋白還與G2期的著絲粒相關(guān)。在細(xì)胞質(zhì)中，編碼的蛋白質(zhì)可能起到調(diào)節(jié)細(xì)胞凋亡的作用。該蛋白的亞細(xì)胞定位和功能受翻譯后修飾（包括磺酰化，磷酸化和多聚泛素化）的調(diào)節(jié)。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BING2, DAP6, EAP1, SMIM40

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：33286335；結(jié)束位置坐標(biāo)為：33290793。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：33318558；結(jié)束位置坐標(biāo)為：33323016。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nuclear bodies;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核體；核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Neuroendocrine Tumors; Adrenocortical carcinoma; Pancreatic Neoplasm

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤；腎上腺皮質(zhì)癌；胰腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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