【佳學(xué)基因檢測】藥房主任如何詢問關(guān)于CYLD的疾病篩查知識

基因檢測的序列名稱：

CYLD

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1540

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

CYLD lysine 63 deubiquitinase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

CYLD賴氨酸63去泛素酶

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is encodes a cytoplasmic protein with three cytoskeletal-associated protein-glycine-conserved (CAP-GLY) domains that functions as a deubiquitinating enzyme. Mutations in this gene have been associated with cylindromatosis, multiple familial trichoepithelioma, and Brooke-Spiegler syndrome. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼具有三個細(xì)胞骨架相關(guān)蛋白-甘氨酸保守（CAP-GLY）結(jié)構(gòu)域的胞質(zhì)蛋白，其功能是去泛素化酶。該基因的突變與圓筒狀增生，多發(fā)性家族性毛狀上皮細(xì)胞瘤和布魯克-斯皮格勒綜合征有關(guān)。已經(jīng)表征了編碼不同同工型的替代轉(zhuǎn)錄剪接變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BRSS, CDMT1, CYLDI, EAC, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2, CYLD

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：50775961；結(jié)束位置坐標(biāo)為：50835847。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：50742026；結(jié)束位置坐標(biāo)為：50801935。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Microtubule organizing centerNucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

微管組織中心核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Ancell-Spiegler cylindromas; Brooke-Spiegler syndrome; Eccrine dermal cylindroma; Familial multiple trichoepitheliomata; Listeriosis; Thymoma; Malignant neoplasm of skin; Milium Cyst; Telangiectasia of the skin; Papule; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Skin Neoplasms; Adult onset; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Liver carcinoma

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

Ancell-Spiegler 圓柱瘤；布魯克-斯皮格勒綜合征；小汗腺真皮圓柱瘤；家族性多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤；李斯特菌病；胸腺瘤;皮膚惡性腫瘤；粟粒囊腫；皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張;丘疹;多個皮下結(jié)節(jié)；皮下結(jié)節(jié)；皮膚腫瘤；成人發(fā)?。?a href='http://jinzhounet.cn/cp/jiancejiemaliebiao/2018/962.ht' target='_blank'>非小細(xì)胞肺癌；肝癌

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容