【佳學基因檢測】看疾病篩查報告前，需要諳熟于心的CYP2C8知識

基因檢測的序列名稱：

CYP2C8

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1558

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞色素P450家族2亞家族C成員8

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and its expression is induced by phenobarbital. The enzyme is known to metabolize many xenobiotics, including the anticonvulsive drug mephenytoin, benzo(a)pyrene, 7-ethyoxycoumarin, and the anti-cancer drug taxol. This gene is located within a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 10q24. Several transcript variants encoding a few different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細胞色素P450超家族的成員。細胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應。該蛋白定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，其表達由苯巴比妥誘導。已知該酶可代謝許多異生素，包括抗驚厥藥甲妥英，苯并（a）py，7-乙氧基香豆素和抗癌藥紫杉醇。該基因位于染色體10q24上的細胞色素P450基因簇中。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼幾種不同同工型的幾種轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年11月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CPC8DM, CYPIIC8, MP-12/MP-20, CYP2C8

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第10號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：96796529；結(jié)束位置坐標為：96829255。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：95036772；結(jié)束位置坐標為：95069512。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Rhabdomyolysis; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; nervous system disorder; Kidney Diseases

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

橫紋肌溶解癥；前體細胞淋巴細胞白血病淋巴瘤；神經(jīng)系統(tǒng)紊亂；腎臟疾病

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Osteonecrosis

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

骨壞死

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Isoniazid (Steroid hydroxylase activity);Palmitic Acid (Steroid hydroxylase activity);(5R)-5-(4-{[(2R)-6-HYDROXY-2,5,7,8-TETRAMETHYL-3,4-DIHYDRO-2H-CHROMEN-2-YL]METHOXY}BENZYL)-1,3-THIAZOLIDINE-2,4-DIONE (Steroid hydroxylase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

異煙肼（類固醇羥化酶活性）；棕櫚酸（類固醇羥化酶活性）；(5R)-5-(4-{[(2R)-6-HYDROXY-2,5,7,8-TETRAMETHYL-3,4-DIHYDRO- 2H-CHROMEN-2-YL]METHOXY}BENZYL)-1,3-THIAZOLIDINE-2,4-DIONE（類固醇羥化酶活性）