【佳學(xué)基因檢測】DES基因檢測后采用什么藥物治療比較有效果？

基因檢測的序列名稱：

DES

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1674

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

desmin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

結(jié)蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a muscle-specific class III intermediate filament. Homopolymers of this protein form a stable intracytoplasmic filamentous network connecting myofibrils to each other and to the plasma membrane. Mutations in this gene are associated with desmin-related myopathy, a familial cardiac and skeletal myopathy (CSM), and with distal myopathies. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼肌肉特異性的III類中間絲。這種蛋白質(zhì)的均聚物形成一個穩(wěn)定的胞質(zhì)內(nèi)絲狀網(wǎng)絡(luò)，將肌原纖維相互連接并與質(zhì)膜連接。該基因的突變與結(jié)蛋白相關(guān)的肌病，家族性心臟和骨骼肌?。–SM）以及遠(yuǎn)端肌病有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CDCD3, CMD1F, CSM1, CSM2, LGMD1D, LGMD1E, LGMD2R

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：220283099；結(jié)束位置坐標(biāo)為：220291461。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：219418377；結(jié)束位置坐標(biāo)為：219426739。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Intermediate filaments

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

中間燈絲

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1I; MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2R; MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, DESMIN-RELATED; Restrictive heart failure; Scapuloperoneal Syndrome, Neurogenic, Kaeser Type; Late-onset proximal muscle weakness; Peroneal muscle atrophy; Scapuloperoneal weakness; Reduced systolic function; Shoulder girdle muscle atrophy; Hyporeflexia of lower limbs; Hyperhomocysteinemia; Nephrosis; Neck muscle weakness; Bulbar palsy; Bulbar weakness; EMG: myopathic abnormalities; Scapular weakness; Winged scapula; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Flexion contracture - elbow; Glomerulonephritis; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Atrial Fibrillation; Muscle biopsy shows dystrophic changes; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Muscular Dystrophy; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Cardiomyopathy, Dilated; Electrocardiogram abnormal; Hypertrophic Cardiomyopathy; Cardiac Arrhythmia; Congenital clubfoot; Diarrhea; Dyschezia; Animal Mammary Neoplasms; Progressive disorder; Constipation; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Mammary Neoplasms, Experimental; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

心肌病擴(kuò)張型1I；肌肉萎縮癥肢帶2R 型；肌病、肌原纖維、結(jié)蛋白相關(guān)；限制性心力衰竭；肩胛骨綜合癥神經(jīng)源性Kaeser 型；遲發(fā)性近端肌肉無力；腓骨肌萎縮；肩胛骨無力；收縮功能降低；肩帶肌肉萎縮；下肢反射減退；高同型半胱氨酸血癥；腎??；頸部肌肉無力；延髓麻痹；延髓無力；肌電圖：肌病異常；肩胛無力；翼狀肩胛;足背屈肌無力；落足;屈曲攣縮——肘部；腎小球腎炎;肌肉無力導(dǎo)致的呼吸功能不全；心房顫動;肌肉活檢顯示營養(yǎng)不良性改變；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；肌營養(yǎng)不良癥;貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；面部麻痹；周圍神經(jīng)病變引起的遠(yuǎn)端肢體肌肉無力；遠(yuǎn)端肌肉無力；心臟傳導(dǎo)異常；心電圖異常；心電圖改變；心臟傳導(dǎo)障礙；心肌病擴(kuò)張型；心電圖異常；肥厚性心肌病;心律失常;先天性馬蹄內(nèi)翻足；腹瀉;排便困難；動物乳腺腫瘤；進(jìn)行性疾?。槐忝?高度可變的臨床表型；高度可變的表型和嚴(yán)重程度；高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此；表型變異性；乳腺腫瘤實驗性的；胃腫瘤；乳腺腫瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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