【佳學(xué)基因檢測(cè)】DDX5基因序列有異沉常會(huì)引起什么健康風(fēng)險(xiǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

DDX5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1655

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

DEAD-box helicase 5

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

DEAD-box解旋酶5

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the DEAD box family of RNA helicases that are involved in a variety of cellular processes as a result of its role as an adaptor molecule, promoting interactions with a large number of other factors. This protein is involved in pathways that include the alteration of RNA structures, plays a role as a coregulator of transcription, a regulator of splicing, and in the processing of small noncoding RNAs. Members of this family contain nine conserved motifs, including the conserved Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) motif, important to ATP binding and hydrolysis as well as RNA binding and unwinding activities. Dysregulation of this gene may play a role in cancer development. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼DEAD box RNA解旋酶家族成員，由于其作為銜接子分子的作用而參與了多種細(xì)胞過程，從而促進(jìn)了與許多其他因子的相互作用。該蛋白質(zhì)參與包括RNA結(jié)構(gòu)改變?cè)趦?nèi)的各種途徑，在轉(zhuǎn)錄的調(diào)節(jié)劑，剪接的調(diào)節(jié)劑以及小的非編碼RNA的加工中發(fā)揮作用。該家族的成員包含9個(gè)保守的基序，包括保守的Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）基序，這對(duì)ATP結(jié)合和水解以及RNA結(jié)合和解鏈活性很重要。該基因的失調(diào)可能在癌癥發(fā)展中起作用。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2017年9月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

G17P1, HLR1, HUMP68, p68

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：62494374；結(jié)束位置坐標(biāo)為：62503042。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：64498254；結(jié)束位置坐標(biāo)為：64507038。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Endometriosis

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

子宮內(nèi)膜異位癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容