【佳學(xué)基因檢測】DCTN1有突變是否是基因信息發(fā)生了改變

基因檢測的序列名稱：

DCTN1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1639

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dynactin subunit 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

動力蛋白亞基1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes the largest subunit of dynactin, a macromolecular complex consisting of 10 subunits ranging in size from 22 to 150 kD. Dynactin binds to both microtubules and cytoplasmic dynein. Dynactin is involved in a diverse array of cellular functions, including ER-to-Golgi transport, the centripetal movement of lysosomes and endosomes, spindle formation, chromosome movement, nuclear positioning, and axonogenesis. This subunit interacts with dynein intermediate chain by its domains directly binding to dynein and binds to microtubules via a highly conserved glycine-rich cytoskeleton-associated protein (CAP-Gly) domain in its N-terminus. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Mutations in this gene cause distal hereditary motor neuronopathy type VIIB (HMN7B) which is also known as distal spinal and bulbar muscular atrophy (dSBMA). [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼Dynactin的賊大亞基，Dynactin是由10個亞基組成的大分子復(fù)合物，大小從22到150 kD不等。動力蛋白與微管和細(xì)胞質(zhì)動力蛋白結(jié)合。Dynactin參與多種細(xì)胞功能，包括ER到高爾基體的轉(zhuǎn)運，溶酶體和內(nèi)體的向心運動，紡錘體形成，染色體運動，核定位和軸突發(fā)生。該亞基通過其與動力蛋白直接結(jié)合的結(jié)構(gòu)域與動力蛋白中間鏈相互作用，并通過在其N端的高度保守的富含甘氨酸的細(xì)胞骨架相關(guān)蛋白（CAP-Gly）結(jié)構(gòu)域與微管結(jié)合。該基因的可變剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄變體。該基因的突變會導(dǎo)致遠(yuǎn)端遺傳??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DAP-150, DP-150, P135

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：74588281；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74619214。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：74361154；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74392087。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Centrosome;CytosolIntermediate filaments

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

中心體；胞質(zhì)溶膠中間絲

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Hand muscle weakness; Inappropriate behavior; Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib; Perry Syndrome; Hand muscle atrophy; Vertical gaze palsy; Vertical supranuclear gaze palsy; Shuffling, short-stepped gait; Abnormal lower motor neuron morphology; Hypophonia; Vocal Cord Paralysis; Voice Fatigue; Central hypoventilation; Hypoventilation; Respiratory Depression; Apathy; Sleeplessness; Mask-like facies; Monoparesis - leg; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Weakness of lower limb; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Bradykinesia; Sleep disturbances; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; Muscle Rigidity; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Distal amyotrophy; Muscle Cramp; Parkinsonian Disorders; Generalized muscle weakness; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Adult onset; Slow progression; Weight decreased; Tremor; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Respiratory function loss; Abnormality of metabolism/homeostasis; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Respiratory Insufficiency; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Mood Disorders; Dysarthria; Fatigue; Muscle Spasticity; Depressive disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

手部肌肉無力；不當(dāng)行為；神經(jīng)元病遠(yuǎn)端遺傳性運動Viib 型；佩里綜合癥；手部肌肉萎縮；垂直凝視麻痹；垂直核上性凝視麻痹；蹣跚的、短步的步態(tài)；下運動神經(jīng)元形態(tài)異常；低聲癥；聲帶麻痹；聲音疲勞；中樞性通氣不足；通氣不足；呼吸抑制；冷漠；失眠；面具般的面容；單輕癱 - 腿;進(jìn)展迅速；快速進(jìn)行性疾病；下肢無力；呼吸肌疲勞無力；吞咽肌肉疲勞無力；運動遲緩；睡眠障礙；癱瘓；口干;神經(jīng)退行性疾病；肌萎縮側(cè)索硬化 2型；肌肉僵硬；肌萎縮側(cè)索硬化癥；遠(yuǎn)端肌萎縮；肌肉痙攣;帕金森?。蝗硇约∪鉄o力；貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；面部麻痹；周圍神經(jīng)病變引起的遠(yuǎn)端肢體肌肉無力；遠(yuǎn)端肌肉無力；呼吸困難；情緒波動;呼吸衰竭;神經(jīng)退行性疾??；疼痛;成人發(fā)?。贿M(jìn)展緩慢；體重下降；震顫;焦慮;焦慮癥；神經(jīng)退化；呼吸功能喪失；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；呼吸功能不全；骨骼肌萎縮；肌肉退化;情緒障礙；構(gòu)音障礙；疲勞;肌肉痙攣；抑郁癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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