【佳學(xué)基因檢測(cè)】解碼CYP11A1基因突變可以得到哪些重要信息

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CYP11A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1583

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

細(xì)胞色素P450家族11亞家族A成員1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the mitochondrial inner membrane and catalyzes the conversion of cholesterol to pregnenolone, the first and rate-limiting step in the synthesis of the steroid hormones. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The cellular location of the smaller isoform is unclear since it lacks the mitochondrial-targeting transit peptide. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細(xì)胞色素P450超家族的成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類(lèi)固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該蛋白定位于線(xiàn)粒體內(nèi)膜，并催化膽固醇向孕烯醇酮的轉(zhuǎn)化，這是類(lèi)固醇激素合成的先進(jìn)步和限速步驟。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。較小同工型的細(xì)胞位置尚不清楚，因?yàn)樗鄙侔邢?a href='http://jinzhounet.cn/cp/chabiyin/xianlitibing/2022/34' target='_blank'>線(xiàn)粒體的轉(zhuǎn)運(yùn)肽。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CYP11A, CYPXIA1, P450SCC

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：74630103；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74660081。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：74337762；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74367740。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

ADRENAL INSUFFICIENCY, CONGENITAL, WITH 46,XY SEX REVERSAL, PARTIAL OR COMPLETE; Abnormal urine potassium concentration; Bronze skin; Decreased circulating androgen level; Generalized bronze hyperpigmentation; Induced vaginal delivery; Abnormality of the Leydig cells; Lipoid congenital adrenal hyperplasia; Low maternal serum estriol; 46, XY Disorders of Sex Development; Abnormality of cholesterol metabolism; Acidosis; Uterus absent (finding); Adrenocorticotropic hormone excess; Sodium concentration in urine above normal; Hypovolemia; Increased circulating ACTH level; Adrenal gland hypofunction; Ambiguous genitalia, male; Elevated plasma renin; Sex reversal; cocaine use; Adrenal hypoplasia; Hypoaldosteronism; Low to undetectable plasma cortisol; Mineralocorticoid insufficiency; Small adrenal gland; Female external genitalia in males; Elevated luteinizing hormone; Elevated follicle stimulating hormone; Urogenital sinus anomaly; Hyperkalemia; Neonatal hypoglycemia; Renal salt wasting; Hyperaldosteronism; Male Pseudohermaphroditism; Absence of secondary sex characteristics; Hyponatremia; Decreased fertility; Hyperpigmentation; Dehydration; Endometrial Neoplasms; Gynecomastia; Premature birth of newborn; Premature Birth; Small testicle; Agenesis of corpus callosum; Hypotension; Delayed Puberty; Vomiting; Feeding difficulties; Delayed bone age; Osteoporosis; Cryptorchidism; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Seizures

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

先天性腎上腺功能不全46,XY 性逆轉(zhuǎn)部分或有效；尿鉀濃度異常；古銅色皮膚；降低循環(huán)雄激素水平；廣泛的青銅色素沉著；誘導(dǎo)陰道分娩； Leydig 細(xì)胞異常；類(lèi)脂性先天性腎上腺增生癥；母體血清雌三醇低； 46、XY性發(fā)育障礙；膽固醇代謝異常；酸中毒；子宮缺失（發(fā)現(xiàn)）；促腎上腺皮質(zhì)激素過(guò)量;尿液中的鈉濃度高于正常值；低血容量;增加循環(huán) ACTH 水平；腎上腺功能減退;不明確的生殖器男性；血漿腎素升高；性反轉(zhuǎn)；使用可卡因；腎上腺發(fā)育不全;低醛固酮癥;血漿皮質(zhì)醇低至檢測(cè)不到；鹽皮質(zhì)激素不足;小腎上腺;男性的女性外生殖器；黃體生成素升高；卵泡刺激素升高；泌尿生殖竇異常；高鉀血癥；新生兒低血糖癥；腎性鹽浪費(fèi)；醛固酮增多癥;男性假兩性畸形；沒(méi)有第二性征；低鈉血癥;生育能力下降；色素沉著過(guò)度；脫水；子宮內(nèi)膜腫瘤；男性乳房發(fā)育癥;新生兒早產(chǎn)；早產(chǎn)；小睪丸；胼胝體發(fā)育不全；低血壓;青春期延遲；嘔吐；進(jìn)食困難；骨齡延遲；骨質(zhì)疏松癥；隱睪;未能增加體重；兒科發(fā)育不良；癲癇發(fā)作

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Aminoglutethimide (Oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, nad(p)h as one donor, and incorporation of one atom of oxygen)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

氨魯米特（氧化還原酶活性，作用于配對(duì)供體，結(jié)合或還原分子氧，nad(p)h 作為一個(gè)供體，并結(jié)合一個(gè)氧原子）