【佳學基因檢測】結(jié)婚前基因檢測，發(fā)現(xiàn)RCAN1基因突變，怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

RCAN1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1827

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

regulator of calcineurin 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶調(diào)節(jié)劑1

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene interacts with calcineurin A and inhibits calcineurin-dependent signaling pathways, possibly affecting central nervous system development. This gene is located in the minimal candidate region for the Down syndrome phenotype, and is overexpressed in the brain of Down syndrome fetuses. Chronic overexpression of this gene may lead to neurofibrillary tangles such as those associated with Alzheimer disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)與鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶A相互作用并抑制鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶依賴性信號傳導途徑，可能影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。該基因位于唐氏綜合癥表型的賊小候選區(qū)域，并在唐氏綜合癥胎兒的大腦中過表達。該基因的長期過度表達可能導致神經(jīng)原纖維纏結(jié)，例如與阿爾茨海默氏病相關(guān)的纏結(jié)。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年11月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ADAPT78, CSP1, DSC1, DSCR1, MCIP1, RCN1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第21號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：35888782；結(jié)束位置坐標為：35987382。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：34516442；結(jié)束位置坐標為：34615142。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Huntington Disease; Down Syndrome; Congenital Heart Defects; Craniofacial Abnormalities; Rheumatoid Arthritis

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

亨廷頓??；唐氏綜合癥;先天性心臟缺陷；顱面異常；類風濕關(guān)節(jié)炎

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容