【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)DSG2突變，如何指導(dǎo)備孕準(zhǔn)備？

基因檢測(cè)的序列名稱：

DSG2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1829

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

desmoglein 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

橋粒芯蛋白2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the desmoglein family and cadherin cell adhesion molecule superfamily of proteins. Desmogleins are calcium-binding transmembrane glycoprotein components of desmosomes, cell-cell junctions between epithelial, myocardial, and other cell types. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature glycoprotein. This gene is present in a gene cluster with other desmoglein gene family members on chromosome 18. Mutations in this gene have been associated with arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 10. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼desmoglein家族和鈣粘蛋白細(xì)胞粘附分子蛋白質(zhì)超家族的成員。橋粒糖蛋白是橋粒的鈣結(jié)合跨膜糖蛋白成分，是上皮，心肌和其他細(xì)胞類型之間的細(xì)胞間連接。編碼的前原蛋白經(jīng)過蛋白水解處理以生成成熟的糖蛋白。該基因與18號(hào)染色體上的其他desmoglein基因家族成員一起存在于一個(gè)基因簇中。該基因的突變與致心律失常性右心室發(fā)育不良，家族性10歲有關(guān)。[由RefSeq提供，2016年1月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CDHF5, HDGC

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第18號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：29078027；結(jié)束位置坐標(biāo)為：29128814。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：31498004；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31549008。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cell JunctionsPlasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

細(xì)胞連接質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 10; Cardiomyopathy, Dilated, 1BB; Premature ventricular contractions; Cardiomyopathy, right ventricular; Palpitations; Tachycardia, Ventricular; Sudden Cardiac Death; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Cardiomyopathy, Dilated

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

致心律失常性右心室發(fā)育不良家族性12型；心肌病擴(kuò)張型1BB；室性早搏；心肌病右心室;心悸;心動(dòng)過速室性；心源性猝死；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；擴(kuò)張型心肌病

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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