【佳學(xué)基因檢測(cè)】找到CYP11B1的突變位點(diǎn)后，如何預(yù)防疾病

基因檢測(cè)的序列名稱：

CYP11B1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1584

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞色素P450家族11亞家族B成員1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the mitochondrial inner membrane and is involved in the conversion of progesterone to cortisol in the adrenal cortex. Mutations in this gene cause congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency. Transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細(xì)胞色素P450超家族的成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該蛋白定位于線粒體內(nèi)膜，并參與腎上腺皮質(zhì)中孕酮向皮質(zhì)醇的轉(zhuǎn)化。由于11-β-羥化酶缺乏癥，該基因的突變會(huì)導(dǎo)致先天性腎上腺皮質(zhì)增生。已經(jīng)注意到該基因編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CPN1, CYP11B, FHI, P450C11

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：143953773；結(jié)束位置坐標(biāo)為：143961236。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：142872354；結(jié)束位置坐標(biāo)為：142879839。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Abnormality of hair growth rate; Abnormality of prenatal development or birth; Congenital adrenal hyperplasia due to 11-Beta-hydroxylase deficiency; Increased circulating androgen level; Abnormal circulating aldosterone; Accelerated bone age after puberty; Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism; Ectopic adrenal gland; Familial primary hyperaldosteronism type 1; Female sexual dysfunction; Fluid overload; Glucocorticoid-remediable aldosteronism; Glucocorticoid-remediable familial primary aldosteronism; Precocious puberty in males; Hyperpigmented genitalia; Penile melanosis; Premature adrenarche; Abnormal circulating renin; Abnormality of the menstrual cycle; menstrual abnormality; Adrenocorticotropic hormone excess; Fused labia minora; Adrenogenital Syndrome; Decreased male fertility; Increased size of penis; Increased circulating ACTH level; Ambiguous genitalia due to virilization; Ambiguous genitalia, female; Decreased plasma renin activity; Enlarged polycystic ovaries; Aortic root dilatation; Congenital adrenal hyperplasia; Hypoaldosteronism; Low to undetectable plasma cortisol; Mineralocorticoid insufficiency; Adrenal hyperplasia; Hypoplasia of vagina; Rudimentary vagina; Urogenital sinus anomaly; Renal salt wasting; Hyperaldosteronism; Decreased fertility in females; Abnormality of the urinary system; Neonatal onset; Generalized hyperpigmentation; Infantile uterus; Hypokalemia; Tall stature; Advanced bone age; Hyperpigmentation; Hypertrophy of clitoris; Hirsutism; Small testicle; Electrocardiogram abnormal; Increase in blood pressure; Delayed bone age; Osteoporosis; Hypertensive disease; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

頭發(fā)生長(zhǎng)速度異常；產(chǎn)前發(fā)育或分娩異常； 11-β-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺增生癥；增加循環(huán)雄激素水平;異常循環(huán)醛固酮;青春期后骨齡加速；地塞米松抑制原發(fā)性醛固酮增多癥；異位腎上腺;家族性原發(fā)性醛固酮增多癥 1 型；女性性功能障礙；液體過(guò)載；糖皮質(zhì)激素可治療的醛固酮增多癥；糖皮質(zhì)激素可治療的家族性原發(fā)性醛固酮增多癥；男性性早熟；色素沉著的生殖器;陰莖黑變病;過(guò)早的腎上腺功能初現(xiàn)；腎素循環(huán)異常；月經(jīng)周期異常；月經(jīng)異常;促腎上腺皮質(zhì)激素過(guò)量;融合的小陰唇；腎上腺素綜合征；男性生育能力下降；陰莖增大；增加循環(huán) ACTH 水平；由于男性化導(dǎo)致的不明確的生殖器；不明確的生殖器女性；血漿腎素活性降低；擴(kuò)大的多囊卵巢；主動(dòng)脈根部擴(kuò)張；先天性腎上腺增生；低醛固酮癥;血漿皮質(zhì)醇低至檢測(cè)不到；鹽皮質(zhì)激素不足;腎上腺增生;陰道發(fā)育不全;不完整的陰道；泌尿生殖竇異常；腎性鹽浪費(fèi)；醛固酮增多癥;女性生育能力下降；泌尿系統(tǒng)異常；新生兒發(fā)?。粡V義色素沉著；嬰兒子宮;低鉀血癥；身材高大；骨齡提前；色素沉著過(guò)度；陰蒂肥大;多毛癥；小睪丸；心電圖異常；血壓升高；骨齡延遲；骨質(zhì)疏松癥；高血壓??；身材矮小；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Mitotane (Steroid 11-beta-monooxygenase activity);Metyrapone (Steroid 11-beta-monooxygenase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

米托坦（類固醇 11-β-單加氧酶活性）；甲吡酮（類固醇 11-β-單加氧酶活性）