【佳學基因檢測】解密DKC1基因檢測結果，如何指導一個的健康？

基因檢測的序列名稱：

DKC1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1736

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dyskerin pseudouridine synthase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

dyskerin假尿苷合酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene functions in two distinct complexes. It plays an active role in telomerase stabilization and maintenance, as well as recognition of snoRNAs containing H/ACA sequences which provides stability during biogenesis and assembly into H/ACA small nucleolar RNA ribonucleoproteins (snoRNPs). This gene is highly conserved and widely expressed, and may play additional roles in nucleo-cytoplasmic shuttling, DNA damage response, and cell adhesion. Mutations have been associated with X-linked dyskeratosis congenita. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因在兩個不同的復合物中起作用。它在端粒酶穩(wěn)定和維持以及識別包含H / ACA序列的snoRNA方面發(fā)揮積極作用，該序列在生物發(fā)生和組裝入H / ACA小核仁RNA核糖核蛋白（snoRNPs）期間提供穩(wěn)定性。該基因是高度保守的并且廣泛表達，并且可能在核質穿梭，DNA損傷反應和細胞黏附中發(fā)揮其他作用。突變與先天性X連鎖性角化不全有關。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2014年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：153991031；結束位置坐標為：154005964。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：154762742；結束位置坐標為：154777689。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoli fibrillar center;Nucleus

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁纖維中心；細胞核

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

X-Linked Dyskeratosis Congenita; Anal mucosal leukoplakia; Longitudinal split nail; Pterygium of nail; Congenital phimosis; Generalized hypopigmentation of hair; HOYERAAL-HREIDARSSON SYNDROME; Excessive tearing; Reticular pigmentation pattern; Reticulate skin pigmentation; Anorectal Malformations; Restrictive lung disease; Restrictive ventilatory defect; Dyskeratosis Congenita; Hypoplastic-absent toenails; Rough bone trabeculation; Abnormality of female internal genitalia; Large elongated pulp chamber; Ridged nails; Taurodontism; Urethral Stricture; Esophageal Stenosis; Excessive wrinkled skin; Hodgkin Disease; Horseshoe Kidney; Aplasia/Hypoplasia of the skin; Blepharitis; Cellulitis of eyelid; Malignant Squamous Cell Neoplasm; Early tooth exfoliation; Premature tooth loss; Cellular immunodeficiency; Hypoplastic myelodysplasia; Abnormality of the pharynx; Gingival Diseases; Leukokeratosis; Bone marrow hypocellularity; Leukoplakia, Oral; Neutrophil abnormality; Periodontal Diseases; Generalized hyperpigmentation; Periodontitis; Premature canities; Atrophic condition of skin; Coagulation abnormalities; Hemorrhagic Disorders; Sparse eyelashes; Hyperpigmentation; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Pancytopenia; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Leukopenia; Tracheoesophageal Fistula; Telangiectasia of the skin; Sparse scalp hair; Blood Coagulation Disorders; Hyperpigmented macules; Skin Ulcer; Abnormality of the fingernails; Dystrophia unguium; Frequent fractures; Increased fracture rate; Varying degree of multiple fractures; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; hypopigmented skin patch; Sparse hair; Thin, sparse hair; Cerebellar Hypoplasia; Dental caries; Rotting teeth; Small testicle; Pulmonary Fibrosis; Hyperhidrosis disorder; Hypodontia; Increased sweating; Sweating; Malabsorption; Muscle Hypertonia; Alopecia; Penile hypospadias; X- linked recessive; Decreased platelet count; Immunologic Deficiency Syndromes; Squamous cell carcinoma; Leukemia, Myelocytic, Acute; Dilated ventricles (finding); Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Liver Cirrhosis; Recurrent respiratory infections; Anemia; Osteoporosis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Cerebral atrophy; Fetal Growth Retardation; Optic Atrophy; Lens Opacities; Cataract; Cryptorchidism; Strabismus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

連鎖先天性角化不良；肛門黏膜白斑；縱裂釘；指甲翼狀胬肉;先天性包莖；頭發(fā)普遍色素減退； HOYERAAL-HREIDARSSON 綜合癥；過度撕裂；網(wǎng)狀色素沉著模式；網(wǎng)狀皮膚色素沉著；肛門直腸畸形；限制性肺病；限制性通氣障礙；先天性角化不良；發(fā)育不全的腳趾甲；粗骨小梁;女性內(nèi)生殖器異常；大而細長的牙髓室；脊釘;牛牙癥;尿道狹窄；食道狹窄；皮膚皺紋過多；霍奇金病；馬蹄腎；皮膚發(fā)育不全/發(fā)育不全；瞼緣炎;眼瞼蜂窩織炎;惡性鱗狀細胞腫瘤；早期牙齒去角質；牙齒過早脫落；細胞免疫缺陷；發(fā)育不良性骨髓增生異常;咽部異常;牙齦疾病；白細胞角化??；骨髓細胞過少；白斑口腔；中性粒細胞異常；牙周?。粡V義色素沉著；牙周炎;早產(chǎn)；皮膚萎縮狀況；凝血異常；出血性疾??；睫毛稀疏；色素沉著過度；骨髓增生異常綜合癥;全血細胞減少癥；結膜炎;結膜炎反反復作；白細胞減少癥；氣管食管瘺；皮膚毛細血管擴張;頭發(fā)稀疏；血液凝固障礙；色素沉著斑；皮膚潰瘍；指甲異常；營養(yǎng)不良經(jīng)常骨折；骨折率增加；不同程度的多發(fā)性骨折；皮膚異常起泡；皮膚起泡；皮膚大皰；色素減退的皮膚貼片；稀疏的頭發(fā)；稀疏的頭發(fā)；小腦發(fā)育不全；齲齒;蛀牙;小睪丸；肺纖維化；多汗癥;缺牙癥;出汗增多；出汗;吸收不良；肌肉張力亢進；脫發(fā)；陰莖尿道下裂; X連鎖隱性；血小板計數(shù)減少；免疫缺陷綜合癥；鱗狀細胞癌;白血病髓細胞性急性；擴張的心室（發(fā)現(xiàn)）；血紅蛋白低；血小板減少癥;肝硬化；反復呼吸道感染；貧血;骨質疏松癥；嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;腦萎縮；胎兒生長遲緩；視神經(jīng)萎縮；晶狀體混濁；白內(nèi)障;隱睪;斜視；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；小頭;身材矮??；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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