【佳學(xué)基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證，基因檢測CYP27A1有突變，該告訴她嗎？

基因檢測的序列名稱：

CYP27A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1593

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞色素P450家族27亞家族A成員1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This mitochondrial protein oxidizes cholesterol intermediates as part of the bile synthesis pathway. Since the conversion of cholesterol to bile acids is the major route for removing cholesterol from the body, this protein is important for overall cholesterol homeostasis. Mutations in this gene cause cerebrotendinous xanthomatosis, a rare autosomal recessive lipid storage disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細胞色素P450超家族的成員。細胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。線粒體蛋白氧化膽固醇中間體，作為膽汁合成途徑的一部分。由于膽固醇向膽汁酸的轉(zhuǎn)化是從體內(nèi)清除膽固醇的主要途徑，因此這種蛋白質(zhì)對于整體膽固醇的體內(nèi)平衡非常重要。該基因的突變會引起腦部黃瘤病，這是一種罕見的常染色體隱性脂質(zhì)貯積病。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CP27, CTX, CYP27

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：219646472；結(jié)束位置坐標(biāo)為：219680016。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：218781006；結(jié)束位置坐標(biāo)為：218815293。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Abnormality of central somatosensory evoked potentials; Abnormality of the dentate nucleus; EEG with generalized slow activity; EMG: axonal abnormality; Xanthomatosis, Cerebrotendinous; Abnormality of cholesterol metabolism; Pseudobulbar Palsy; Xanthoma tendinosum; Eyelid Xanthoma; Xanthelasma of periocular region; Xanthoma; Xanthoma of periocular region; Periventricular white matter abnormalities; Metabolic Bone Disorder; Delusions; Angina Pectoris; Cholelithiasis; Serum cholesterol raised; Extrapyramidal Disorders; Extrapyramidal sign; Pyramidal sign; Hypercholesterolemia; Pallor of optic disc; Abnormality of vision; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Neuropathy; Atherosclerosis; Speech Disorders; Myoclonus; Dementia; Cholestasis; Supratentorial atrophy; Degenerative brain disorder; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Dystonic disease; Myocardial Infarction; Tremor; Dystonia; Diarrhea; Respiratory function loss; Peripheral Neuropathy; Liver Cirrhosis; Respiratory Insufficiency; Osteoporosis; Muscle Weakness; Cerebral atrophy; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Lens Opacities; Cataract; Cerebellar Ataxia; Depressive disorder; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

中樞體感誘發(fā)電位異常；齒狀核異常;廣泛性緩慢活動的腦電圖； EMG：軸突異常；黃瘤病腦腱；膽固醇代謝異常；假性延髓麻痹；腱鞘黃瘤；眼瞼黃瘤;眼周區(qū)域黃瘤;黃瘤;眼周區(qū)域黃色瘤;腦室周圍白質(zhì)異常；代謝性骨??；妄想；心絞痛;膽石癥;血清膽固醇升高；錐體外系障礙；錐體外系征；金字塔征；高膽固醇血癥;視神經(jīng)盤蒼白；視力異常；幻覺感官；幻覺；神經(jīng)??；動脈粥樣硬化；言語障礙；肌陣攣；失智;膽汁淤積；幕上萎縮；退化性腦病；發(fā)育退化；失去發(fā)展里程碑；童年時期精神退化；神經(jīng)發(fā)育退化；精神運動退化；嬰兒期開始的精神運動退化；嬰兒精神運動退化；精神運動性退化進行性；小腦萎縮；小腦退化;幕下萎縮；肌張力障礙疾病；心肌梗塞；震顫;肌張力障礙；腹瀉;呼吸功能喪失；周圍神經(jīng)病變；肝硬化；呼吸功能不全；骨質(zhì)疏松癥；肌肉無力;腦萎縮；肌肉痙攣；反射亢進；晶狀體混濁；白內(nèi)障;小腦性共濟失調(diào)；抑郁癥；癲癇;癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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