【佳學(xué)基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了，基因檢測DAG1突變，該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

DAG1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1605

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dystroglycan 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

dystroglycan 1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes dystroglycan, a central component of dystrophin-glycoprotein complex that links the extracellular matrix and the cytoskeleton in the skeletal muscle. The encoded preproprotein undergoes O- and N-glycosylation, and proteolytic processing to generate alpha and beta subunits. Certain mutations in this gene are known to cause distinct forms of muscular dystrophy. Alternative splicing results in multiple transcript variants, all encoding the same protein. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼dystroglycan，dystrohin-糖蛋白復(fù)合物的重要組成部分，它連接骨骼肌中的細(xì)胞外基質(zhì)和細(xì)胞骨架。編碼的前蛋白經(jīng)過O-和N-糖基化，并經(jīng)過蛋白水解處理以生成α和β亞基。已知該基因中的某些突變會引起肌肉營養(yǎng)不良的不同形式。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體，均編碼相同的蛋白質(zhì)。[由RefSeq提供，2015年11月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

156DAG, A3a, AGRNR, DAG, LGMDR16, MDDGA9, MDDGC7, MDDGC9

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：49506136；結(jié)束位置坐標(biāo)為：49573051。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：49468703；結(jié)束位置坐標(biāo)為：49535618。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Lassa Fever; MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 9; MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 9; Cerebellar cyst; Ankle contracture; Limb-girdle muscle weakness; Poor head control; Walker-Warburg congenital muscular dystrophy; Hydrophthalmos; Globe of eye large; Cerebellar vermis hypoplasia; Gowers sign; Gowers sign present; Leukodystrophy; Retinal Dystrophies; Lumbar lordosis; Muscle biopsy shows dystrophic changes; Absent speech; nonverbal; Muscular Dystrophy; Polymicrogyria; Cerebral calcification; Respiratory Failure; Hypoplasia of corpus callosum; Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Microphthalmos; Hydrocephalus; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Myopia; Dilated ventricles (finding); Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Highly variable severity; Variable expressivity; Lens Opacities; Infantile onset; Cataract; Prostatic Neoplasms; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

拉沙熱；肌營養(yǎng)不良癥-肌營養(yǎng)不良癥（先天性腦部和眼睛異常）A 型2型；肌肉萎縮癥-肌營養(yǎng)不良癥（肢帶）C 型2型；小腦囊腫;踝關(guān)節(jié)攣縮；肢帶肌無力；頭部控制不佳； Walker-Warburg先天性肌營養(yǎng)不良癥；眼積水;眼球大；小腦蚓部發(fā)育不全；高爾斯標(biāo)志； Gowers 簽名禮物；腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；腰椎前凸；肌肉活檢顯示營養(yǎng)不良性改變；缺席演講；非語言的；肌營養(yǎng)不良癥;多小腦回；腦鈣化；呼吸衰竭;胼胝體發(fā)育不全；異常小的眼球；眼球變小；小眼球;腦積水;言語和語言發(fā)育遲緩；語言延遲；語音延遲；言語障礙；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；近視;擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；高度可變的嚴(yán)重性；可變表現(xiàn)力；晶狀體混濁；嬰兒期發(fā)病；白內(nèi)障;前列腺腫瘤；肌肉張力減退；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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