【佳學基因檢測】媽媽基因檢測存在DDB2突變，我會受到什么影響？

基因檢測的序列名稱：

DDB2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1643

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

damage specific DNA binding protein 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

損傷特異性DNA結(jié)合蛋白2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a protein that is necessary for the repair of ultraviolet light-damaged DNA. This protein is the smaller subunit of a heterodimeric protein complex that participates in nucleotide excision repair, and this complex mediates the ubiquitylation of histones H3 and H4, which facilitates the cellular response to DNA damage. This subunit appears to be required for DNA binding. Mutations in this gene cause xeroderma pigmentosum complementation group E, a recessive disease that is characterized by an increased sensitivity to UV light and a high predisposition for skin cancer development, in some cases accompanied by neurological abnormalities. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)是紫外線損傷的DNA修復所必需的。該蛋白質(zhì)是參與核苷酸切除修復的異二聚體蛋白質(zhì)復合物的較小亞基，并且該復合物介導組蛋白H3和H4的泛素化，從而促進細胞對DNA損傷的反應(yīng)。該亞基似乎是DNA結(jié)合所必需的。此基因的突變會導致干性色素干皮病補充基因組E，這是一種隱性疾病，其特征是對紫外線的敏感性增加，并且對皮膚癌的發(fā)展具有很高的易感性，在某些情況下還伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DDBB, UV-DDB2, XPE

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：47236493；結(jié)束位置坐標為：47260769。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：47214942；結(jié)束位置坐標為：47239218。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

NucleoplasmCell Junctions

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)細胞連接

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP E; Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage; Entropion; Xeroderma Pigmentosum; Squamous cell carcinoma of skin; Conjunctival telangiectasis; Poikiloderma; Spider Veins; Telangiectasis; Ectropion; Basal cell nevi; Keratitis; Papilloma; Atrophic condition of skin; Freckles; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Progressive mental retardation; Telangiectasia of the skin; Hyperpigmented macules; Hyperkeratosis; Thin skin; Basal cell carcinoma; Photosensitivity of skin; Erythema; Flushing; hypopigmented skin patch; Dental abnormalities; Tooth Abnormalities; Dry skin; Xerosis; Arthralgia; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Mental impairment; Impaired cognition; Photodysphoria; Photophobia; Hypogonadism; Fever; Fatigue; melanoma; Optic Atrophy; Lens Opacities; Cataract; Cryptorchidism; Strabismus; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

色素干皮病補充組 E；紫外線照射損傷后DNA修復缺陷；熵;色素干皮?。黄つw鱗狀細胞癌；結(jié)膜毛細血管擴張癥;皮膚異色癥；蜘蛛靜脈;毛細血管擴張;外翻;基底細胞痣；角膜炎;乳頭狀瘤;皮膚萎縮狀況；雀斑；結(jié)膜炎;結(jié)膜炎反反復作；進行性智力低下；皮膚毛細血管擴張;色素沉著斑；角化過度;皮膚薄;基底細胞癌；皮膚光敏性；紅斑;法拉盛；色素減退的皮膚貼片；牙齒異常；牙齒異常；皮膚干燥;干燥癥;關(guān)節(jié)痛;發(fā)育退化；失去發(fā)展里程碑；童年時期精神退化；神經(jīng)發(fā)育退化；精神運動退化；嬰兒期開始的精神運動退化；嬰兒精神運動退化；精神運動性退化進行性；腦電圖異常；精神障礙；認知障礙；光煩躁；畏光;性腺機能減退；發(fā)燒;疲勞;黑色素瘤;視神經(jīng)萎縮；晶狀體混濁；白內(nèi)障;隱睪;斜視；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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