【佳學(xué)基因檢測】爸爸基因檢測發(fā)現(xiàn)DDC突變，我需要做檢測嗎？

基因檢測的序列名稱：

DDC

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1644

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dopa decarboxylase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

多巴脫羧酶

基因檢測報告英文版基因簡介

The encoded protein catalyzes the decarboxylation of L-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA) to dopamine, L-5-hydroxytryptophan to serotonin and L-tryptophan to tryptamine. Defects in this gene are the cause of aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency (AADCD). AADCD deficiency is an inborn error in neurotransmitter metabolism that leads to combined serotonin and catecholamine deficiency. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2011]

基因突變所影響的基因信息

編碼的蛋白催化L-3,4-二羥基苯丙氨酸（DOPA）脫羧為多巴胺，L-5-羥基色氨酸為5-羥色胺，L-色氨酸為色胺。該基因的缺陷是芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥（AADCD）的原因。AADCD缺乏癥是神經(jīng)遞質(zhì)代謝的先天性錯誤，導(dǎo)致5-羥色胺和兒茶酚胺聯(lián)合缺乏癥。已經(jīng)為該基因鑒定了編碼不同同工型的多個選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2011年6月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AADC

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第7號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：50526134；結(jié)束位置坐標(biāo)為：50633154。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：50458436；結(jié)束位置坐標(biāo)為：50565460。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Actin filaments

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

肌動蛋白絲

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Aromatic amino acid decarboxylase deficiency; Body temperature instability; Deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase; Temperature instability; Intermittent hypothermia; Decreased CSF homovanillic acid; Limb hypertonia; Miosis disorder; Dystonia, Limb; Abnormality of the face; Disorder of face; Mental disorders; Paranoid Schizophrenia; Pheochromocytoma; MAJOR AFFECTIVE DISORDER 2; Choreoathetoid movements; Choreoathetosis; Sleep disturbances; Axial hypotonia; Parkinsonian Disorders; Congenital anomaly of face; Parkinson Disease; Irritation - emotion; Heartburn; Mood swings; Myoclonus; Gastroesophageal reflux disease; Hypotension; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Babinski Reflex; Diarrhea; Nerve Degeneration; Dyschezia; Constipation; Psychotic Disorders; Feeding difficulties in infancy; Hyperreflexia; Blepharoptosis; Infantile onset; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

芳香氨基酸脫羧酶缺乏癥；體溫不穩(wěn)定；芳香族-L-氨基酸脫羧酶缺陷；溫度不穩(wěn)定；間歇性體溫過低；腦脊液高香草酸減少；肢體肌張力亢進；瞳孔縮小癥；肌張力障礙肢體；面部異常；面部疾病；精神錯亂;偏執(zhí)型精神分裂癥；嗜鉻細(xì)胞瘤;主要情感障礙 2型；舞蹈手足徐動癥；舞蹈手足徐動癥；睡眠障礙；軸向肌張力減退；帕金森??；面部先天性異常；帕金森綜合癥;刺激 - 情緒;胃灼熱;情緒波動;肌陣攣；胃食管反流病;低血壓;多汗癥;出汗增多；出汗;巴賓斯基反射；腹瀉;神經(jīng)退化；排便困難；便秘;精神障礙；嬰兒喂養(yǎng)困難；反射亢進；上瞼下垂；嬰兒期發(fā)病；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;躁郁癥;認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；肝硬化實驗性的；精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Malaria

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

瘧疾

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Pyridoxal Phosphate (Pyridoxal phosphate binding);Carbidopa (Pyridoxal phosphate binding);Methyldopa (Pyridoxal phosphate binding);CHF-1512 (Pyridoxal phosphate binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

磷酸吡哆醛（磷酸吡哆醛結(jié)合）；卡比多巴（磷酸吡哆醛結(jié)合）；甲基多巴（磷酸吡哆醛結(jié)合）；CHF-1512（磷酸吡哆醛結(jié)合）