【佳學基因檢測】高通量測序檢測出DCX突變，如何解碼？
基因檢測的序列名稱：
DCX
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1641
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
doublecortin
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
雙皮質(zhì)素
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the doublecortin family. The protein encoded by this gene is a cytoplasmic protein and contains two doublecortin domains, which bind microtubules. In the developing cortex, cortical neurons must migrate over long distances to reach the site of their final differentiation. The encoded protein appears to direct neuronal migration by regulating the organization and stability of microtubules. In addition, the encoded protein interacts with LIS1, the regulatory gamma subunit of platelet activating factor acetylhydrolase, and this interaction is important to proper microtubule function in the developing cortex. Mutations in this gene cause abnormal migration of neurons during development and disrupt the layering of the cortex, leading to epilepsy, cognitive disability, subcortical band heterotopia ("double cortex" syndrome) in females and lissencephaly ("smooth brain" syndrome) in males. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2010]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼雙皮質(zhì)素家族的成員。該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種細胞質(zhì)蛋白質(zhì)，包含兩個與微管結(jié)合的雙皮質(zhì)素結(jié)構(gòu)域。在發(fā)育中的皮層中，皮層神經(jīng)元必須長距離遷移才能到達其賊終分化的部位。編碼的蛋白質(zhì)似乎通過調(diào)節(jié)微管的組織和穩(wěn)定性來指導(dǎo)神經(jīng)元遷移。此外，編碼的蛋白質(zhì)與血小板活化因子乙酰水解酶的調(diào)節(jié)性γ亞基LIS1相互作用，這種相互作用對發(fā)育中的皮層中適當?shù)奈⒐芄δ芎苤匾?。此基因的突變會?dǎo)致發(fā)育過程中神經(jīng)元的異常遷移，并破壞皮層的分層，從而導(dǎo)致雌性癲癇，認知障礙，皮層下帶異位癥（“雙皮層”綜合征）和男性的lissencep??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
DBCN, DC, LISX, SCLH, XLIS
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：110537007；結(jié)束位置坐標為：110655460。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：111293779；結(jié)束位置坐標為：111412232。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
Cytosol
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
X-Linked Lissencephaly; Subcortical Band Heterotopia; Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias; Agyria; Lissencephaly; Pachygyria; Axial hypotonia; Postnatal growth retardation; Agenesis of corpus callosum; Death in early childhood; Death in infancy; Muscle Hypertonia; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Feeding difficulties; Motor delay; No development of motor milestones; Congenital hypoplasia of penis; Dysarthria; Infantile onset; Cerebellar Ataxia; Nystagmus; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
X連鎖無腦畸形；皮層下帶異位；經(jīng)典的 Lissencephalies 和皮層下帶異位；阿吉里亞;無腦畸形；巨腦回;軸向肌張力減退；產(chǎn)后發(fā)育遲緩；胼胝體發(fā)育不全；童年早期死亡；嬰兒期死亡；肌肉張力亢進；嚴重智力低下（IQ 20-34）；進食困難；電機延遲；沒有運動里程碑的發(fā)展；先天性陰莖發(fā)育不全；構(gòu)音障礙；嬰兒期發(fā)病；小腦性共濟失調(diào)；眼球震顫；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
