【佳學(xué)基因檢測(cè)】新一代測(cè)序檢測(cè)報(bào)告DYNC1H1基因存在致病性突變，是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱：

DYNC1H1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1778

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

動(dòng)力蛋白1的重鏈1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Dyneins are a group of microtubule-activated ATPases that function as molecular motors. They are divided into two subgroups of axonemal and cytoplasmic dyneins. The cytoplasmic dyneins function in intracellular motility, including retrograde axonal transport, protein sorting, organelle movement, and spindle dynamics. Molecules of conventional cytoplasmic dynein are comprised of 2 heavy chain polypeptides and a number of intermediate and light chains.This gene encodes a member of the cytoplasmic dynein heavy chain family. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突變所影響的基因信息

動(dòng)力蛋白是一組微管活化的ATP酶，起分子馬達(dá)的作用。它們分為軸突和細(xì)胞質(zhì)動(dòng)力蛋白的兩個(gè)亞組。細(xì)胞質(zhì)動(dòng)力蛋白在細(xì)胞內(nèi)運(yùn)動(dòng)中起作用，包括逆行軸突運(yùn)輸，蛋白質(zhì)分選，細(xì)胞器運(yùn)動(dòng)和紡錘體動(dòng)力學(xué)。常規(guī)細(xì)胞質(zhì)動(dòng)力蛋白的分子由2條重鏈多肽以及許多中間和輕鏈組成，該基因編碼細(xì)胞質(zhì)動(dòng)力蛋白重鏈家族的成員。[由RefSeq提供，2008年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CMT2O, DHC1, DHC1a, DNCH1, DNCL, DNECL, DYHC, Dnchc1, HL-3, SMALED1, p22

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第14號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：102430865；結(jié)束位置坐標(biāo)為：102517135。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：101964528；結(jié)束位置坐標(biāo)為：102050798。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Centrosome;Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

中心體；胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2O; Decreased patellar reflexes; MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 13; Spinal Muscular Atrophy, Childhood, Proximal, Autosomal Dominant; Type 2 muscle fiber predominance; Proximal lower limb muscle atrophy; Proximal muscle weakness in lower limbs; Difficulty running; Hypesthesia; Frequent falls; Malformations of Cortical Development; Seizures, Focal; Spinal Muscular Atrophy; EMG: neuropathic changes; Asymmetry of the posterior cranium; Flattening of cranial vault; Flattening of head; Plagiocephaly; Plagiocephaly, Nonsynostotic; Rhomboid shaped head; Muscle weakness of limb; Decreased motor NCV; Microcephaly; Foot Deformities; Waddling gait; Childhood onset; Pachygyria; Distal sensory impairment; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Bulging forehead; Prominent forehead; Congenital pes cavus; Slow progression; Decreased tendon reflex; Gait abnormality; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Downward slant of palpebral fissure; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病軸突型2O 型；髕骨反射減弱；精神發(fā)育遲滯常染色體顯性遺傳 12型；脊髓性肌萎縮癥童年近端常染色體顯性遺傳； 2 型肌纖維優(yōu)勢(shì);近端下肢肌肉萎縮；下肢近端肌肉無(wú)力；跑步困難；感覺(jué)遲鈍；經(jīng)常跌倒；皮質(zhì)發(fā)育畸形；癲癇發(fā)作局灶性；脊髓性肌萎縮癥；肌電圖：神經(jīng)性改變；后顱骨不對(duì)稱；顱頂扁平化；頭部扁平;斜頭畸形；斜頭畸形非收縮性；菱形頭；四肢肌肉無(wú)力；減少電機(jī) NCV；小頭畸形；足部畸形；搖搖晃晃的步態(tài)；童年發(fā)??；巨腦回;遠(yuǎn)端感覺(jué)障礙；周圍神經(jīng)病變引起的遠(yuǎn)端肢體肌肉無(wú)力；遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力；額頭隆起；突出的額頭；先天性高弓足；進(jìn)展緩慢；肌腱反射減弱；步態(tài)異常；電機(jī)延遲；沒(méi)有運(yùn)動(dòng)里程碑的發(fā)展；高度可變的臨床表型；高度可變的表型和嚴(yán)重程度；高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此；表型變異性；瞼裂向下傾斜；小頭;癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Menopause

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

絕經(jīng)

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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