【佳學基因檢測】NGS基因檢測報告DUSP6突變，是什么意思？

基因檢測的序列名稱：

DUSP6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1848

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dual specificity phosphatase 6

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

雙特異性磷酸酶6

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the dual specificity protein phosphatase subfamily. These phosphatases inactivate their target kinases by dephosphorylating both the phosphoserine/threonine and phosphotyrosine residues. They negatively regulate members of the mitogen-activated protein (MAP) kinase superfamily (MAPK/ERK, SAPK/JNK, p38), which are associated with cellular proliferation and differentiation. Different members of the family of dual specificity phosphatases show distinct substrate specificities for various MAP kinases, different tissue distribution and subcellular localization, and different modes of inducibility of their expression by extracellular stimuli. This gene product inactivates ERK2, is expressed in a variety of tissues with the highest levels in heart and pancreas, and unlike most other members of this family, is localized in the cytoplasm. Mutations in this gene have been associated with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是雙重特異性蛋白質磷酸酶亞家族的成員。這些磷酸酶通過使磷酸絲氨酸/蘇氨酸殘基和磷酸酪氨酸殘基脫磷酸而使它們的靶激酶失活。它們負調節(jié)絲裂原活化蛋白（MAP）激酶超家族成員（MAPK / ERK，SAPK / JNK，p38），這些成員與細胞增殖和分化有關。雙重特異性磷酸酶家族的不同成員對各種MAP激酶顯示出不同的底物特異性，不同的組織分布和亞細胞定位，以及它們通過細胞外刺激誘導表達的不同模式。該基因產(chǎn)物使ERK2失活，在心臟和胰腺中具有賊高水平的多種組織中表達，并且不同于該家族的大多數(shù)其他??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HH19, MKP3, PYST1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：89741837；結束位置坐標為：89746296。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：89347825；結束位置坐標為：89352859。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

CytosolNucleoplasm

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質溶膠核質

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 19 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; Abnormality of body height; Increased female libido; Eunuchoid habitus; Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone deficiency; Erectile abnormalities; Absence of pubertal development; Female hypogonadism syndrome; Kallmann Syndrome 2 (disorder); Anterior hypopituitarism; Kallmann Syndrome; Sense of smell impaired; Testicular hypogonadism; Absence of secondary sex characteristics; Anosmia; Non-obstructive azoospermia; Infantile uterus; Secondary physiologic amenorrhea; Congenital hypoplasia of breast; Decreased testosterone in males; Sparse axillary hair; Congenital hypoplasia of ovary; Hypoplastic ovary; Decreased bone mineral density Z score; Sparse pubic hair; Erectile dysfunction; Sparse body hair; Decreased fertility; Abnormality of the voice; Wide spaced nipples; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Glioblastoma; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; Anxiety; Anxiety disease; Delayed bone age; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Osteoporosis; Myocardial Ischemia; Congenital hypoplasia of penis; Mood Disorders; Mental Depression; Cryptorchidism; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

性腺功能減退癥 19 伴或不伴嗅覺缺失；身高異常；增加女性性欲；太監(jiān)慣習；下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏癥；勃起異常；缺乏青春期發(fā)育；女性性腺機能減退癥候群；卡爾曼綜合癥 2（障礙）；前垂體功能減退癥;卡爾曼綜合癥；嗅覺受損；睪丸性腺功能減退癥;沒有第二性征；嗅覺喪失；非阻塞性無精子癥；嬰兒子宮;繼發(fā)性生理性閉經(jīng)；先天性乳房發(fā)育不全；男性睪丸激素減少;稀疏的腋毛；先天性卵巢發(fā)育不全；卵巢發(fā)育不全；骨礦物質密度 Z 評分降低；陰毛稀疏；勃起功能障礙;稀疏的體毛；生育能力下降；聲音異常；寬間距乳頭；原發(fā)性生理性閉經(jīng)；男性乳房發(fā)育癥;性腺功能減退癥孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺機能減退癥;小睪丸；膠質母細胞瘤；青春期延遲；廣泛性骨質減少；骨質減少；焦慮;焦慮癥；骨齡延遲；動物乳腺腫瘤；乳腺腫瘤實驗性的；骨質疏松癥；心肌缺血；先天性陰莖發(fā)育不全；情緒障礙；精神抑郁癥；隱睪;抑郁癥；躁郁癥;肝硬化實驗性的；精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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