【佳學(xué)基因檢測】高密度芯片基因檢測DIAPH1有突變，結(jié)果正確嗎？

基因檢測的序列名稱：

DIAPH1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1729

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

diaphanous related formin 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

透光相關(guān)的甲醛1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a homolog of the Drosophila diaphanous gene, and has been linked to autosomal dominant, fully penetrant, nonsyndromic sensorineural progressive low-frequency hearing loss. Actin polymerization involves proteins known to interact with diaphanous protein in Drosophila and mouse. It has therefore been speculated that this gene may have a role in the regulation of actin polymerization in hair cells of the inner ear. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是果蠅透明性基因的同源物，并與常染色體顯性遺傳，有效滲透性，非綜合征性感覺神經(jīng)進行性低頻聽力損失有關(guān)。肌動蛋白聚合涉及已知與果蠅和小鼠中的透明蛋白相互作用的蛋白。因此，已經(jīng)推測該基因可能在調(diào)節(jié)內(nèi)耳毛細胞中的肌動蛋白聚合中起作用。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DFNA1, DIA1, DRF1, LFHL1, SCBMS, hDIA1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：140894588；結(jié)束位置坐標為：140998622。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：141515021；結(jié)束位置坐標為：141619055。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1 (disorder); Low frequency deafness; Progressive hearing loss; Blindness, Cortical; Cortical visual impairment; Poor speech; Problems speaking; Childhood onset; Hypoplasia of corpus callosum; Optic Atrophy; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Small head; Short stature; Epilepsy; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

耳聾常染色體顯性遺傳 1（障礙）；低頻耳聾；進行性聽力損失；失明皮質(zhì);皮質(zhì)視覺障礙；口齒不清；說話有問題；童年發(fā)病；胼胝體發(fā)育不全；視神經(jīng)萎縮；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；小頭;身材矮??；癲癇;癲癇發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容