【佳學(xué)基因檢測(cè)】微陣列基因檢測(cè)CYB5R3突變的結(jié)果高效嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CYB5R3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1727

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cytochrome b5 reductase 3

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞色素b5還原酶3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes cytochrome b5 reductase, which includes a membrane-bound form in somatic cells (anchored in the endoplasmic reticulum, mitochondrial and other membranes) and a soluble form in erythrocytes. The membrane-bound form exists mainly on the cytoplasmic side of the endoplasmic reticulum and functions in desaturation and elongation of fatty acids, in cholesterol biosynthesis, and in drug metabolism. The erythrocyte form is located in a soluble fraction of circulating erythrocytes and is involved in methemoglobin reduction. The membrane-bound form has both membrane-binding and catalytic domains, while the soluble form has only the catalytic domain. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Mutations in this gene cause methemoglobinemias. [provided by RefSeq, Jan 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼細(xì)胞色素b5還原酶，包括在體細(xì)胞中的膜結(jié)合形式（錨定在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，線粒體和其他膜中）和在紅細(xì)胞中的可溶性形式。膜結(jié)合形式主要存在于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細(xì)胞質(zhì)側(cè)，并在脂肪酸的去飽和和伸長(zhǎng)，膽固醇的生物合成和藥物代謝中起作用。紅細(xì)胞形式位于循環(huán)紅細(xì)胞的可溶部分中，并參與高鐵血紅蛋白的減少。膜結(jié)合形式既具有膜結(jié)合域又具有催化域，而可溶形式僅具有催化域。交替剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致高鐵血紅蛋白血癥。[由RefSeq提供，2010年1月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

B5R, DIA1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第22號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：43013846；結(jié)束位置坐標(biāo)為：43045405。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：42617840；結(jié)束位置坐標(biāo)為：42649399。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Endoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（增強(qiáng)版）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Congenital Methemoglobinemia; NADH cytochrome B5 reductase deficiency; Methemoglobinemia; Erythrocytosis; Polycythemia; Opisthotonus; Cyanosis; Dyspnea on exertion; Headache; Muscle Hypertonia; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Strabismus; Small head; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

先天性高鐵血紅蛋白血癥； NADH 細(xì)胞色素 B5 還原酶缺乏癥；高鐵血紅蛋白血癥;紅細(xì)胞增多癥;紅細(xì)胞增多癥；角弓反張；發(fā)紺；勞累時(shí)呼吸困難；頭痛;肌肉張力亢進(jìn)；生長(zhǎng)延遲；生長(zhǎng)失敗；生長(zhǎng)遲緩；生長(zhǎng)不良；生長(zhǎng)非常差；斜視；小頭;認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

NADH (Nad binding);Flavin adenine dinucleotide (Nad binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（Nad結(jié)合）；黃素腺嘌呤二核苷酸（Nad結(jié)合）