【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH基因檢測(cè)在COCH存在突變，會(huì)得什么??？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

COCH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1690

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

cochlin

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

科克林

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is highly conserved in human, mouse, and chicken, showing 94% and 79% amino acid identity of human to mouse and chicken sequences, respectively. Hybridization to this gene was detected in spindle-shaped cells located along nerve fibers between the auditory ganglion and sensory epithelium. These cells accompany neurites at the habenula perforata, the opening through which neurites extend to innervate hair cells. This and the pattern of expression of this gene in chicken inner ear paralleled the histologic findings of acidophilic deposits, consistent with mucopolysaccharide ground substance, in temporal bones from DFNA9 (autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness 9) patients. Mutations that cause DFNA9 have been reported in this gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. Additional splice variants encoding distinct isoforms have been described but their biological validities have not been demonstrated. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)在人，小鼠和雞中高度保守，分別顯示人與小鼠和雞序列的氨基酸同一性為94％和79％。在沿著聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)節(jié)和感覺(jué)上皮之間的神經(jīng)纖維定位的紡錘狀細(xì)胞中檢測(cè)到了與該基因的雜交。這些細(xì)胞在穿孔眼中伴隨著神經(jīng)突，神經(jīng)突穿過(guò)該開(kāi)口延伸以支配毛發(fā)細(xì)胞。這種現(xiàn)象和該基因在雞內(nèi)耳中的表達(dá)模式與DFNA9（常染色體顯性非綜合征性感音神經(jīng)性聾）患者顳骨中嗜酸性沉積物的組織學(xué)發(fā)現(xiàn)（與粘多糖基物質(zhì)一致）相吻合。在該基因中已經(jīng)報(bào)道了引起DFNA9的突變。選擇性剪接導(dǎo)致編碼相同蛋白質(zhì)的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。已經(jīng)描述了編碼不同同工型??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

COCH-5B25B2, DFNA9, DFNB110, COCH

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第14號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：31343741；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31364285。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：30874496；結(jié)束位置坐標(biāo)為：30890618。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因素

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Abnormality of the vestibulocochlear nerve; Cochlear degeneration; Deafness, Autosomal Dominant 9; Postlingual sensorineural hearing impairment; Young adult onset; Tinnitus; Dizziness; Vertigo; Progressive disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

前庭耳蝸神經(jīng)異常；耳蝸退化;耳聾常染色體顯性遺傳 2型；語(yǔ)后感音神經(jīng)性聽(tīng)力障礙；青壯年發(fā)?。欢Q;頭暈;眩暈；進(jìn)行性疾病

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容