【佳學(xué)基因檢測(cè)】飛行質(zhì)譜基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)DAO有突變，嚴(yán)重嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

DAO

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1610

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

D-amino acid oxidase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

D-氨基酸氧化酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the peroxisomal enzyme D-amino acid oxidase. The enzyme is a flavoprotein which uses flavin adenine dinucleotide (FAD) as its prosthetic group. Its substrates include a wide variety of D-amino acids, but it is inactive on the naturally occurring L-amino acids. Its biological function is not known; it may act as a detoxifying agent which removes D-amino acids that accumulate during aging. In mice, it degrades D-serine, a co-agonist of the NMDA receptor. This gene may play a role in the pathophysiology of schizophrenia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼過氧化物酶體酶D-氨基酸氧化酶。該酶是一種黃素蛋白，它以黃素腺嘌呤二核苷酸（FAD）為輔基。它的底物包括各種各樣的D-氨基酸，但對(duì)天然存在的L-氨基酸沒有活性。其生物學(xué)功能未知。它可以作為排毒劑，去除老化過程中積累的D-氨基酸。在小鼠中，它降解NMDA受體的輔激動(dòng)劑D-絲氨酸。該基因可能在精神分裂癥的病理生理中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

DAAO, DAMOX, OXDA

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：109273806；結(jié)束位置坐標(biāo)為：109294710。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：108880073；結(jié)束位置坐標(biāo)為：108901043。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Bipolar I disorder; MAJOR AFFECTIVE DISORDER 2; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Depressive Symptoms; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Mood Disorders; Fatigue; Muscle Spasticity; Autistic Disorder; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

I型雙相情感障礙；主要情感障礙 2型；呼吸肌疲勞無力；吞咽肌肉疲勞無力；抑郁癥狀；癱瘓；口干;神經(jīng)退行性疾?。?a href='http://jinzhounet.cn/cp/jiancejiemaliebiao/2018/1164.html' target='_blank'>肌萎縮側(cè)索硬化癥；肌肉痙攣;全身性肌肉無力；呼吸困難；情緒波動(dòng);呼吸衰竭;神經(jīng)退行性疾??；疼痛;焦慮;焦慮癥；神經(jīng)退化；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;情緒障礙；疲勞;肌肉痙攣；自閉癥；抑郁癥；躁郁癥;肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

3,4-Dihydro-2h-Pyrrolium-5-Carboxylate (Receptor binding);Imino-Tryptophan (Receptor binding);Flavin adenine dinucleotide (Receptor binding);D-Tryptophan (Receptor binding);Flavin-Adenine Dinucleotide-N5-Isobutyl Ketone (Receptor binding);Benzoic Acid (Receptor binding);2-Aminobenzoic Acid (Receptor binding);(2E)-3-(3,4-DIHYDROXYPHENYL)-2-IMINOPROPANOIC ACID (Receptor binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

3,4-二氫-2h-吡咯-5-羧酸鹽（受體結(jié)合）；亞氨基-色氨酸（受體結(jié)合）；黃素腺嘌呤二核苷酸（受體結(jié)合）；D-色氨酸（受體結(jié)合）；黃素-腺嘌呤二核苷酸-N5-異丁基酮（受體結(jié)合）；苯甲酸（受體結(jié)合）；2-氨基苯甲酸（受體結(jié)合）；(2E)-3-(3,4-二羥基苯基)-2-亞氨基丙酸（受體結(jié)合）