【佳學(xué)基因檢測(cè)】核型分析發(fā)現(xiàn)DMP1突變了，是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱：

DMP1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1758

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

dentin matrix acidic phosphoprotein 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

牙本質(zhì)基質(zhì)酸性磷蛋白1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Dentin matrix acidic phosphoprotein is an extracellular matrix protein and a member of the small integrin binding ligand N-linked glycoprotein family. This protein, which is critical for proper mineralization of bone and dentin, is present in diverse cells of bone and tooth tissues. The protein contains a large number of acidic domains, multiple phosphorylation sites, a functional arg-gly-asp cell attachment sequence, and a DNA binding domain. In undifferentiated osteoblasts it is primarily a nuclear protein that regulates the expression of osteoblast-specific genes. During osteoblast maturation the protein becomes phosphorylated and is exported to the extracellular matrix, where it orchestrates mineralized matrix formation. Mutations in the gene are known to cause autosomal recessive hypophosphatemia, a disease that manifests as rickets and osteomalacia. The gene structure is conserved in mammals. Two transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

牙本質(zhì)基質(zhì)酸性磷酸蛋白是一種細(xì)胞外基質(zhì)蛋白，是小整合素結(jié)合配體N-連接糖蛋白家族的成員。這種蛋白質(zhì)對(duì)于骨骼和牙本質(zhì)的正確礦化至關(guān)重要，存在于骨骼和牙齒組織的各種細(xì)胞中。該蛋白質(zhì)包含大量酸性結(jié)構(gòu)域，多個(gè)磷酸化位點(diǎn)，功能性arg-gly-asp細(xì)胞附著序列和DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域。在未分化的成骨細(xì)胞中，它主要是調(diào)節(jié)成骨細(xì)胞特異性基因表達(dá)的核蛋白。在成骨細(xì)胞成熟過程中，蛋白質(zhì)被磷酸化并輸出到細(xì)胞外基質(zhì)，在其中協(xié)調(diào)礦化的基質(zhì)形成。已知該基因的突變會(huì)引起常染色體隱性遺傳性低磷血癥，這種疾病表現(xiàn)為病和骨軟化癥。該基因結(jié)構(gòu)在??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

ARHP, ARHR, DMP-1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：88571454；結(jié)束位置坐標(biāo)為：88585513。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：87650302；結(jié)束位置坐標(biāo)為：87664361。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Abnormality of renal excretion; Autosomal recessive hypophosphatemic vitamin D refractory rickets; Dental abscess; Low serum calcitriol; Pseudo-fractures; Renal hypophosphatemia; Rickets of the lower limbs; SACROILIAC JOINT ABNORMALITY; Distal femoral bowing; Enthesitis; Increased serum bone-specific alkaline phosphatase; Contractures of the large joints; Enlargement of the wrists; Abnormal trabecular bone morphology; Leg Length Inequality; Renal phosphate wasting; Hypophosphatemic Rickets; Osteomalacia; Polyarthritis; Spinal canal stenosis; Rickets; Hypophosphatemia; Tibial bowing; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Osteosclerosis; Hip joint varus deformity - observation; Genu varum; Skull malformation; Bone pain; Craniosynostosis; Abnormal skeletal development; Late tooth eruption; Osteochondrodysplasias; Malabsorption; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

腎臟排泄異常；常染色體隱性低血磷維生素D難治性佝僂病；牙膿腫;低血清骨化三醇；假性骨折；腎性低磷血癥;下肢佝僂病；骶髂關(guān)節(jié)異常；股骨遠(yuǎn)端彎曲；附著點(diǎn)炎；增加血清骨特異性堿性磷酸酶;大關(guān)節(jié)攣縮；手腕增大；骨小梁形態(tài)異常；腿長(zhǎng)不等；腎磷酸鹽消耗；低磷性佝僂病；骨軟化癥；多發(fā)性關(guān)節(jié)炎；椎管狹窄；疳;低磷血癥；脛骨彎曲；高磷尿癥;尿磷濃度高于正常值；骨硬化；髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻畸形——觀察；膝內(nèi)翻；顱骨畸形；骨痛；顱縫早閉；骨骼發(fā)育異常；晚出牙；骨軟骨發(fā)育不良;吸收不良；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；身材矮小；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容