【佳學(xué)基因檢測】DBI基因啟動子序列突變會影響健康嗎？
基因檢測的序列名稱：
DBI
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1622
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
地西epa結(jié)合抑制劑，?；o酶A結(jié)合蛋白
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes diazepam binding inhibitor, a protein that is regulated by hormones and is involved in lipid metabolism and the displacement of beta-carbolines and benzodiazepines, which modulate signal transduction at type A gamma-aminobutyric acid receptors located in brain synapses. The protein is conserved from yeast to mammals, with the most highly conserved domain consisting of seven contiguous residues that constitute the hydrophobic binding site for medium- and long-chain acyl-Coenzyme A esters. Diazepam binding inhibitor is also known to mediate the feedback regulation of pancreatic secretion and the postprandial release of cholecystokinin, in addition to its role as a mediator in corticotropin-dependent adrenal steroidogenesis. Three pseudogenes located on chromosomes 6, 8 and 16 have been identified. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼地西epa結(jié)合抑制劑，一種受激素調(diào)節(jié)的蛋白質(zhì)，參與脂質(zhì)代謝以及β-咔啉和苯并二氮雜卓的置換，后者調(diào)節(jié)位于腦突觸中的A型γ-氨基丁酸受體的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。該蛋白質(zhì)從酵母到哺乳動物都是保守的，保守性賊高的結(jié)構(gòu)域由七個連續(xù)的殘基組成，這些殘基構(gòu)成了中鏈和長鏈酰基輔酶A酯的疏水結(jié)合位點。地西p結(jié)合抑制劑除了作為促腎上腺皮質(zhì)激素依賴性腎上腺類固醇生成的介質(zhì)外，還已知其介導(dǎo)胰腺分泌和餐后釋放膽囊收縮素的反饋調(diào)節(jié)。已經(jīng)鑒定出位于染色體6、8和16上的三個假基因。已經(jīng)為該基因描述了編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
ACBD1, ACBP, CCK-RP, EP
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第2號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：120124504；結(jié)束位置坐標(biāo)為：120130122。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：119366924；結(jié)束位置坐標(biāo)為：119372551。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
Animal Mammary Neoplasms; Psychotic Disorders; Mammary Neoplasms, Experimental; Schizophrenia
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
Coenzyme A (Protein dimerization activity);Hexadecanal (Protein dimerization activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
輔酶 A（蛋白質(zhì)二聚化活性）；十六醛（蛋白質(zhì)二聚化活性）
