【佳學(xué)基因檢測(cè)】ATN1基因間序列存在突變是否需要阻斷遺傳？
基因檢測(cè)的序列名稱：
ATN1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1822
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
atrophin 1
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
促性腺激素1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare neurodegenerative disorder characterized by cerebellar ataxia, myoclonic epilepsy, choreoathetosis, and dementia. The disorder is related to the expansion from 7-35 copies to 49-93 copies of a trinucleotide repeat (CAG/CAA) within this gene. The encoded protein includes a serine repeat and a region of alternating acidic and basic amino acids, as well as the variable glutamine repeat. Alternative splicing results in two transcripts variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突變所影響的基因信息
牙周小丘腦盧氏肌萎縮癥（DRPLA）是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病，其特征是小腦性共濟(jì)失調(diào)，肌陣攣性癲癇，舞蹈性運(yùn)動(dòng)癥和癡呆癥。該疾病與該基因內(nèi)三核苷酸重復(fù)序列（CAG / CAA）從7-35拷貝擴(kuò)增到49-93拷貝有關(guān)。編碼的蛋白質(zhì)包括一個(gè)絲氨酸重復(fù)序列和一個(gè)交替的酸性和堿性氨基酸區(qū)域，以及可變的谷氨酰胺重復(fù)序列。選擇性剪接導(dǎo)致編碼相同蛋白質(zhì)的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
B37, CHEDDA, D12S755E, DRPLA, HRS, NOD
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：7033626；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7051484。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：6924463；結(jié)束位置坐標(biāo)為：6942321。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Atrophy of the dentate nucleus; Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy; Nuchal bleb, familial; Choreoathetoid movements; Choreoathetosis; Myoclonic Epilepsies, Progressive
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
齒狀核萎縮; Dentatorubral-Pallidoluysian 萎縮癥；頸部水皰家族性的；舞蹈手足徐動(dòng)癥；舞蹈手足徐動(dòng)癥；肌陣攣性癲癇進(jìn)行性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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