【佳學(xué)基因檢測(cè)】DDX1剪接子突變是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱：

DDX1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1653

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱

DEAD-box helicase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

DEAD盒解旋酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

DEAD box proteins, characterized by the conserved motif Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), are putative RNA helicases. They are implicated in a number of cellular processes involving alteration of RNA secondary structure such as translation initiation, nuclear and mitochondrial splicing, and ribosome and spliceosome assembly. Based on their distribution patterns, some members of this family are believed to be involved in embryogenesis, spermatogenesis, and cellular growth and division. This gene encodes a DEAD box protein of unknown function. It shows high transcription levels in 2 retinoblastoma cell lines and in tissues of neuroectodermal origin. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

以保守的基序Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）為特征的DEAD盒蛋白是推定的RNA解旋酶。它們涉及許多涉及RNA二級(jí)結(jié)構(gòu)改變的細(xì)胞過程，例如翻譯起始，核和線粒體剪接以及核糖體和剪接體組裝?；谒鼈兊姆植寄Ｊ?，該家族的一些成員被認(rèn)為與胚胎發(fā)生，精子發(fā)生以及細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂有關(guān)。該基因編碼功能未知的DEAD盒蛋白。它在2種視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤細(xì)胞系和神經(jīng)外胚層起源的組織中顯示高轉(zhuǎn)錄水平。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

DBP-RB, UKVH5d

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：15731745；結(jié)束位置坐標(biāo)為：15771235。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：15591621；結(jié)束位置坐標(biāo)為：15631111。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Endometrial Hyperplasia; Substance-Related Disorders

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

子宮內(nèi)膜增生；物質(zhì)相關(guān)疾病

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容