【佳學基因檢測】DLD上游調(diào)節(jié)序列突變需要在哪兒檢測？

基因檢測的序列名稱：

DLD

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1738

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dihydrolipoamide dehydrogenase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

二氫脂酰胺脫氫酶

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the class-I pyridine nucleotide-disulfide oxidoreductase family. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. In homodimeric form, the encoded protein functions as a dehydrogenase and is found in several multi-enzyme complexes that regulate energy metabolism. However, as a monomer, this protein can function as a protease. Mutations in this gene have been identified in patients with E3-deficient maple syrup urine disease and lipoamide dehydrogenase deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼I類吡啶核苷酸-二硫鍵氧化還原酶家族的成員。基于其執(zhí)行機械上不同功能的能力，已將編碼的蛋白鑒定為月光蛋白。以同型二聚體形式，編碼的蛋白質(zhì)起脫氫酶的作用，并存在于調(diào)節(jié)能量代謝的幾種多酶復(fù)合物中。但是，作為單體，該蛋白質(zhì)可以起到蛋白酶的作用。已在患有E3缺乏的楓糖漿尿病和脂酰胺脫氫酶缺乏癥的患者中鑒定出該基因的突變。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DLDDH, E3, GCSL, LAD, PHE3, DLD

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第7號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：107531586；結(jié)束位置坐標為：107561643。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：107891107；結(jié)束位置坐標為：107921198。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

檸檬酸循環(huán)相關(guān)蛋白；酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

NADH cytochrome B5 reductase deficiency; Maple Syrup Urine Disease; Leigh Disease; Metabolic acidosis; Encephalopathies; Lethargy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Hypoglycemia; Dystonic disease; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Dystonia; Feeding difficulties; Highly variable severity; Variable expressivity; Cerebellar Ataxia; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

NADH 細胞色素 B5 還原酶缺乏癥；楓糖漿尿??；利氏病；代謝性酸中毒;腦病;昏睡;肥厚性心肌病;低血糖癥；肌張力障礙疾??；乳酸血癥;酸中毒乳酸；肌張力障礙；進食困難；高度可變的嚴重性；可變表現(xiàn)力；小腦性共濟失調(diào)；小頭;癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

NADH (Nad binding);Flavin adenine dinucleotide (Nad binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（Nad結(jié)合）；黃素腺嘌呤二核苷酸（Nad結(jié)合）