【佳學基因檢測】DEFA3基因信息泄密后,我們知道了什么?
基因檢測的序列名稱:
DEFA3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1668
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
defensin alpha 3
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
防御素α3
基因檢測報告英文版基因簡介
Defensins are a family of antimicrobial and cytotoxic peptides thought to be involved in host defense. They are abundant in the granules of neutrophils and also found in the epithelia of mucosal surfaces such as those of the intestine, respiratory tract, urinary tract, and vagina. Members of the defensin family are highly similar in protein sequence and distinguished by a conserved cysteine motif. The protein encoded by this gene, defensin, alpha 3, is found in the microbicidal granules of neutrophils and likely plays a role in phagocyte-mediated host defense. Several alpha defensin genes are clustered on chromosome 8. This gene differs from defensin, alpha 1 by only one amino acid. This gene and the gene encoding defensin, alpha 1 are both subject to copy number variation. [provided by RefSeq, Oct 2014]
基因突變所影響的基因信息
防御素是被認為參與宿主防御的一系列抗菌和細胞毒性肽。它們在嗜中性粒細胞顆粒中豐富,也存在于粘膜表面的上皮中,例如腸,呼吸道,泌尿道和陰道的粘膜表面。防御素家族的成員在蛋白質(zhì)序列上高度相似,并以保守的半胱氨酸基序為特征。該基因編碼的蛋白質(zhì),防御素,α3,存在于嗜中性粒細胞的殺微生物顆粒中,可能在吞噬細胞介導的宿主防御中起作用。幾個α防御素基因聚集在8號染色體上。該基因與防御素α1僅一個氨基酸不同。該基因和編碼防御素α1的基因均受到拷貝數(shù)變化的影響。[由RefSeq提供,2014年10月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
DEF3, HNP-3, HNP3, HP-3, HP3
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第8號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:6873391;結(jié)束位置坐標為:6875816。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:7015869;結(jié)束位置坐標為:7018336。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Acute Promyelocytic Leukemia
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
急性早幼粒細胞白血病
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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