【佳學基因檢測】DBT基因的秘密包括哪幾個方面？

基因檢測的序列名稱：

DBT

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1629

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

中國數據庫中基因全稱：

二氫脂酰胺支鏈轉酰酶E2

基因檢測報告英文版基因簡介

The branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKD) is an inner-mitochondrial enzyme complex involved in the breakdown of the branched-chain amino acids isoleucine, leucine, and valine. The BCKD complex is thought to be composed of a core of 24 transacylase (E2) subunits, and associated decarboxylase (E1), dehydrogenase (E3), and regulatory subunits. This gene encodes the transacylase (E2) subunit. Mutations in this gene result in maple syrup urine disease, type 2. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

支鏈α-酮酸脫氫酶復合物（BCKD）是內線粒體酶復合物，參與支鏈氨基酸異亮氨酸，亮氨酸和纈氨酸的分解。BCKD復合物被認為是由24個轉?；福‥2）亞基以及相關的脫羧酶（E1），脫氫酶（E3）和調節(jié)性亞基的核心組成。該基因編碼反式?；?a href='http://jinzhounet.cn/cp/chabiyin/cancer/2024/77267.html' target='_blank'>轉移酶（E2）亞基。該基因的突變導致2型楓糖漿尿病。已描述了剪接的轉錄變體，但尚未確定其生物學有效性。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BCATE2, BCKAD-E2, BCKADE2, BCOADC-E2, E2, E2B

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：100652478；結束位置坐標為：100715409。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：100186922；結束位置坐標為：100249864。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉移酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Classic Maple Syrup Urine Disease; Elevated plasma branched chain amino acids; Intermittent Maple Syrup Urine Disease; Maple Syrup Urine Disease, Thiamine Responsive; Intermediate Maple Syrup Urine Disease; Maple Syrup Urine Disease; Ketonemia; Ketosis; Cerebral Edema; Brain Edema; abnormal growth; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Pancreatitis; Comatose; Lethargy; Muscle Hypertonia; Hypoglycemia; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Vomiting; Feeding difficulties in infancy; Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

經典楓糖漿尿?。簧叩难獫{支鏈氨基酸；間歇性楓糖漿尿??；楓糖漿尿病硫胺素反應；中間楓糖漿尿??；楓糖漿尿病；酮血癥;酮癥；腦水腫;腦水腫；異常生長；幻覺感官；幻覺；胰腺炎;昏迷；昏睡;肌肉張力亢進；低血糖癥；乳酸血癥;酸中毒乳酸；嘔吐；嬰兒喂養(yǎng)困難；小腦性共濟失調；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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