【佳學(xué)基因檢測】DUSP4融合基因突變是怎么導(dǎo)致疾病發(fā)生的？

基因檢測的序列名稱：

DUSP4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1846

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dual specificity phosphatase 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

雙特異性磷酸酶4

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the dual specificity protein phosphatase subfamily. These phosphatases inactivate their target kinases by dephosphorylating both the phosphoserine/threonine and phosphotyrosine residues. They negatively regulate members of the mitogen-activated protein (MAP) kinase superfamily (MAPK/ERK, SAPK/JNK, p38), which are associated with cellular proliferation and differentiation. Different members of the family of dual specificity phosphatases show distinct substrate specificities for various MAP kinases, different tissue distribution and subcellular localization, and different modes of inducibility of their expression by extracellular stimuli. This gene product inactivates ERK1, ERK2 and JNK, is expressed in a variety of tissues, and is localized in the nucleus. Two alternatively spliced transcript variants, encoding distinct isoforms, have been observed for this gene. In addition, multiple polyadenylation sites have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是雙重特異性蛋白質(zhì)磷酸酶亞家族的成員。這些磷酸酶通過使磷酸絲氨酸/蘇氨酸殘基和磷酸酪氨酸殘基脫磷酸而使它們的靶激酶失活。它們負(fù)調(diào)節(jié)絲裂原活化蛋白（MAP）激酶超家族成員（MAPK / ERK，SAPK / JNK，p38），這些成員與細(xì)胞增殖和分化有關(guān)。雙重特異性磷酸酶家族的不同成員對(duì)各種MAP激酶顯示出不同的底物特異性，不同的組織分布和亞細(xì)胞定位，以及它們通過細(xì)胞外刺激誘導(dǎo)表達(dá)的不同模式。該基因產(chǎn)物使ERK1，ERK2和JNK失活，在多種組織中表達(dá)，并位于細(xì)胞核中。對(duì)于該基因已經(jīng)觀察到??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HVH2, MKP-2, MKP2, TYP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：29190579；結(jié)束位置坐標(biāo)為：29208267。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：29333062；結(jié)束位置坐標(biāo)為：29350750。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Juvenile arthritis; Mental Depression; Depressive disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

幼年型關(guān)節(jié)炎；精神抑郁癥；抑郁癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Cholesterol, HDL

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

膽固醇、高密度脂蛋白

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容