【佳學(xué)基因檢測】DGUOK基因的缺失突變的致病性變化是如何評估的？

基因檢測的序列名稱：

DGUOK

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1716

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

deoxyguanosine kinase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

脫氧鳥苷激酶

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

In mammalian cells, the phosphorylation of purine deoxyribonucleosides is mediated predominantly by two deoxyribonucleoside kinases, cytosolic deoxycytidine kinase and mitochondrial deoxyguanosine kinase. The protein encoded by this gene is responsible for phosphorylation of purine deoxyribonucleosides in the mitochondrial matrix. In addition, this protein phosphorylates several purine deoxyribonucleoside analogs used in the treatment of lymphoproliferative disorders, and this phosphorylation is critical for the effectiveness of the analogs. Alternative splice variants encoding different protein isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

在哺乳動物細(xì)胞中，嘌呤脫氧核糖核苷的磷酸化主要由兩種脫氧核糖核苷激酶，胞質(zhì)脫氧胞苷激酶和線粒體脫氧鳥苷激酶介導(dǎo)。該基因編碼的蛋白質(zhì)負(fù)責(zé)線粒體基質(zhì)中嘌呤脫氧核糖核苷的磷酸化。另外，該蛋白質(zhì)使用于治療淋巴增生性疾病的幾種嘌呤脫氧核糖核苷類似物磷酸化，這種磷酸化對于類似物的有效性至關(guān)重要。已經(jīng)為該基因描述了編碼不同蛋白質(zhì)同工型的替代剪接變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

MTDPS3, NCPH, PEOB4, dGK

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：74153953；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74186088。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：73926826；結(jié)束位置坐標(biāo)為：73958961。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Depletion of mitochondrial DNA in liver; Deoxyguanosine Kinase Deficiency; Disconjugate eye movements; Periportal fibrosis; Decreased activities of mitochondrial-encoded respiratory chain complexes; Decreased activity of mitochondrial respiratory chain; Decreased activity of mitochondrial respiratory complexes; MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 3 (HEPATOCEREBRAL TYPE); Generalized aminoaciduria; Micronodular cirrhosis; Hepatocellular necrosis; Hypothermia, natural; Increased bilirubin level (finding); Ascites; Hypertension, Portal; Hypoalbuminemia; Polyneuropathy; Steatohepatitis; Encephalopathies; Liver Failure; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Icterus; Supratentorial atrophy; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Degenerative brain disorder; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Decreased platelet count; Vomiting; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Thrombocytopenia; Peripheral Neuropathy; Feeding difficulties in infancy; Cerebral atrophy; Splenomegaly; Hyperreflexia; Hepatomegaly; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

肝臟中線粒體 DNA 的消耗；脫氧鳥苷激酶缺乏癥；分離眼球運(yùn)動；門靜脈周圍纖維化；線粒體編碼的呼吸鏈復(fù)合物的活動減少；線粒體呼吸鏈活性降低；線粒體呼吸復(fù)合體活性降低;線粒體 DNA 耗竭綜合征 3（肝腦型）；廣泛性氨基酸尿癥；小結(jié)節(jié)性肝硬化；肝細(xì)胞壞死；體溫過低自然；膽紅素水平升高（發(fā)現(xiàn)）；腹水;高血壓門戶網(wǎng)站；低白蛋白血癥；多發(fā)性神經(jīng)??；脂肪性肝炎；腦病;肝功能衰竭；肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；黃疸;幕上萎縮；低血糖癥；肝功能障礙；退化性腦病；乳酸血癥;酸中毒乳酸；血小板計(jì)數(shù)減少；嘔吐；生長延遲；生長失敗；生長遲緩；生長不良；生長非常差；血小板減少癥;周圍神經(jīng)病變；嬰兒喂養(yǎng)困難；腦萎縮；脾腫大;反射亢進(jìn)；肝腫大；眼球震顫；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；小頭;癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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