【佳學(xué)基因檢測(cè)】DPP6基因的移碼突變是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

DPP6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1804

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dipeptidyl peptidase like 6

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

像6的二肽基肽酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a single-pass type II membrane protein that is a member of the peptidase S9B family of serine proteases. This protein has no detectable protease activity, most likely due to the absence of the conserved serine residue normally present in the catalytic domain of serine proteases. However, it does bind specific voltage-gated potassium channels and alters their expression and biophysical properties. Variations in this gene may be associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis and with idiopathic ventricular fibrillation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼單程II型膜蛋白，該蛋白是絲氨酸蛋白酶的肽酶S9B家族的成員。該蛋白沒有可檢測(cè)的蛋白酶活性，這很可能是由于絲氨酸蛋白酶催化域中通常不存在保守的絲氨酸殘基所致。但是，它確實(shí)結(jié)合了特定的電壓門控鉀離子通道，并改變了它們的表達(dá)和生物物理特性。該基因的變異可能與肌萎縮性側(cè)索硬化癥的易感性以及特發(fā)性室顫有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DPL1, DPPX, MRD33, VF2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第7號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：0；結(jié)束位置坐標(biāo)為：0。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：0；結(jié)束位置坐標(biāo)為：0。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/Peptidases/Serine-type peptidases;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/肽酶/絲氨酸型肽酶；轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因子

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Alternating esotropia; MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 33; Microcephaly autosomal dominant; Paroxysmal familial ventricular fibrillation; Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1; Chorioretinal degeneration; Underweight; Weight less than 3rd percentile; Amblyopia; Agenesis of teeth; Reduced number of teeth; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Autism Spectrum Disorders; Weight decreased; Attention deficit hyperactivity disorder; Delayed bone age; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Short stature; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

交替性內(nèi)斜視；精神發(fā)育遲滯常染色體顯性遺傳 32型；常染色體顯性小頭畸形；陣發(fā)性家族性心室顫動(dòng)；心室顫動(dòng)陣發(fā)性家族性2型；脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性；減持；體重低于第 3 個(gè)百分位數(shù)；弱視;牙齒發(fā)育不全;牙齒數(shù)量減少；肌萎縮側(cè)索硬化癥；自閉癥譜系障礙；體重下降；注意力缺陷多動(dòng)障礙；骨齡延遲；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；小頭;身材矮小；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Pancreatic Neoplasms;Movement Disorders;Amyotrophic Lateral Sclerosis

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

胰腺腫瘤；運(yùn)動(dòng)障礙；肌萎縮側(cè)索硬化

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容