【佳學(xué)基因檢測】CFD等位基因突變會增加疾病的風(fēng)險嗎？

基因檢測的序列名稱：

CFD

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1675

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

complement factor D

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

補(bǔ)體因子D

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the S1, or chymotrypsin, family of serine peptidases. This protease catalyzes the cleavage of factor B, the rate-limiting step of the alternative pathway of complement activation. This protein also functions as an adipokine, a cell signaling protein secreted by adipocytes, which regulates insulin secretion in mice. Mutations in this gene underlie complement factor D deficiency, which is associated with recurrent bacterial meningitis infections in human patients. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. At least one of these variants encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature protease. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突變所影響的基因信息

此基因編碼絲氨酸肽酶S1或胰凝乳蛋白酶家族的成員。該蛋白酶催化因子B的切割，這是補(bǔ)體激活的另一種途徑的限速步驟。該蛋白還起脂肪因子的作用，脂肪細(xì)胞分泌一種細(xì)胞信號蛋白，調(diào)節(jié)小鼠的胰島素分泌。該基因的突變是補(bǔ)體因子D缺乏癥的基礎(chǔ)，它與人類患者反反復(fù)生細(xì)菌性腦膜炎感染有關(guān)。該基因的可變剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。這些變體中的至少一個編碼被蛋白水解加工以產(chǎn)生成熟蛋白酶的前原蛋白。[由RefSeq提供，2015年11月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ADIPSIN, ADN, DF, PFD

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：859665；結(jié)束位置坐標(biāo)為：863624。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：859659；結(jié)束位置坐標(biāo)為：863569。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Complement Factor D Deficiency; Neisseriaceae Infections; Meningococcal Infections; Complement deficiency disease; Asbestosis; Glomerulonephritis; Increased susceptibility to bacterial infections; Ovarian Cysts; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Pulmonary Fibrosis; Pneumonia; Immunologic Deficiency Syndromes; Endometriosis; Highly variable severity; Variable expressivity; Heart failure; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

補(bǔ)充因子 D 缺乏；奈瑟菌科感染；腦膜炎球菌感染；補(bǔ)體缺乏?。皇薹?；腎小球腎炎;增加對細(xì)菌感染的易感性;卵巢囊腫;易受細(xì)菌感染；反復(fù)性細(xì)菌感染；肺纖維化；肺炎;免疫缺陷綜合癥；子宮內(nèi)膜異位癥；高度可變的嚴(yán)重性；可變表現(xiàn)力；心臟衰竭;肝硬化實驗性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

2-Aminobenzyl alcohol (Serine-type peptidase activity);3,4-Dichloroisocoumarin (Serine-type peptidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

2-氨基苯甲醇（絲氨酸型肽酶活性）；3,4-二氯異香豆素（絲氨酸型肽酶活性）