【佳學(xué)基因檢測】GSDME等位基因消除會考慮正確用藥嗎？
基因檢測的序列名稱：
GSDME
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1687
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
gasdermin E
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
加德明E
基因檢測報告英文版基因簡介
Hearing impairment is a heterogeneous condition with over 40 loci described. The protein encoded by this gene is expressed in fetal cochlea, however, its function is not known. Nonsyndromic hearing impairment is associated with a mutation in this gene. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
聽力障礙是一種異質(zhì)性疾病，描述了40多個基因座。該基因編碼的蛋白質(zhì)在胎兒的耳蝸中表達(dá)，但是其功能尚不清楚。非綜合征性聽力障礙與該基因的突變有關(guān)。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼兩個不同同工型的三個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
DFNA5, ICERE-1
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第7號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：24737974；結(jié)束位置坐標(biāo)為：24797639。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：24698355；結(jié)束位置坐標(biāo)為：24758020。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠（增強(qiáng)型）
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 5 (disorder); Hearing loss, progressive sensorineural; Rheumatoid Arthritis; hearing impairment
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
耳聾常染色體顯性遺傳 5（紊亂）；聽力損失進(jìn)行性感音神經(jīng)性；類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;聽力受損
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
