疾病風(fēng)險(xiǎn)？

基因檢測的序列名稱：

DSC1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1823

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

desmocollin 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

desmocollin 1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a calcium-dependent glycoprotein that is a member of the desmocollin subfamily of the cadherin superfamily. These desmosomal family members, along with the desmogleins, are found primarily in epithelial cells where they constitute the adhesive proteins of the desmosome cell-cell junction and are required for cell adhesion and desmosome formation. A subtype of IgA pemphigus, a life-threatening autoimmune disease, is characterized by the presence of autoantibodies that target the encoded protein. The desmosomal family members are arranged in two clusters on chromosome 18. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. At least one of these variants encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature protein. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是鈣依賴性糖蛋白，是鈣黏著蛋白超家族的橋粒膠體亞家族的成員。這些橋粒家族成員與橋粒芯蛋白一起主要在上皮細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)，在那里它們構(gòu)成橋粒體細(xì)胞-細(xì)胞接合處的粘附蛋白，并且是細(xì)胞粘附和橋粒形成所必需的。IgA天皰瘡的一種亞型，一種危及生命的自身免疫性疾病，其特征是存在靶向編碼蛋白的自身抗體。橋粒家族成員排列在第18號(hào)染色體上的兩個(gè)簇中。該基因的可變剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。這些變體中的至少一個(gè)編碼前蛋白，該前蛋白經(jīng)蛋白水解加工以產(chǎn)生成熟蛋白。[由RefSeq提供，2015年11月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CDHF1, DG2/DG3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第18號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：28709199；結(jié)束位置坐標(biāo)為：28742819。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：31129236；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31162856。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

melanoma

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

黑色素瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

DSC1基因表達(dá)突變?nèi)绾卧黾蛹膊★L(fēng)險(xiǎn)？

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

【佳學(xué)基因檢測】DSC1基因表達(dá)突變?nèi)绾卧黾蛹膊★L(fēng)險(xiǎn)？

【佳學(xué)基因檢測】DSC1基因表達(dá)突變?nèi)绾卧黾?a href='http://jinzhounet.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病風(fēng)險(xiǎn)？