【佳學(xué)基因檢測(cè)】DLG3時(shí)空表達(dá)變化的健康風(fēng)險(xiǎn)怎么評(píng)估

基因檢測(cè)的序列名稱：

DLG3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1741

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

discs large MAGUK scaffold protein 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

光盤大MAGUK支架蛋白3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the membrane-associated guanylate kinase protein family. The encoded protein may play a role in clustering of NMDA receptors at excitatory synapses. It may also negatively regulate cell proliferation through interaction with the C-terminal region of the adenomatosis polyposis coli tumor suppressor protein. Mutations in this gene have been associated with X-linked cognitive disability. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼膜相關(guān)鳥苷酸激酶蛋白家族的成員。編碼的蛋白可能在興奮性突觸中的NMDA受體聚集中發(fā)揮作用。它也可能通過與腺瘤病息肉病大腸菌抑癌蛋白的C末端區(qū)域相互作用來負(fù)調(diào)控細(xì)胞增殖。該基因的突變與X連鎖認(rèn)知障礙有關(guān)。已經(jīng)描述了剪接的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

MRX, MRX90, NEDLG, PPP1R82, SAP102, XLMR

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：69664705；結(jié)束位置坐標(biāo)為：69725343。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：70444850；結(jié)束位置坐標(biāo)為：70505490。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Nucleoli;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁；細(xì)胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Enuresis; Mental Retardation, X-Linked; Abnormal behavior; X- linked recessive; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Mood Disorders; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Strabismus; Bipolar Disorder; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

遺尿；智力低下X 連鎖；異常行為; X連鎖隱性；言語和語言發(fā)育遲緩；語言延遲；語音延遲；言語障礙；情緒障礙；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;斜視；躁郁癥;肌肉張力減退；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容