【佳學(xué)基因檢測】DTNA的基因表達(dá)調(diào)節(jié)的異常如何檢測分析？
基因檢測的序列名稱：
DTNA
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1837
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
dystrobrevin alpha
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
dystrobrevin alpha
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene belongs to the dystrobrevin subfamily of the dystrophin family. This protein is a component of the dystrophin-associated protein complex (DPC), which consists of dystrophin and several integral and peripheral membrane proteins, including dystroglycans, sarcoglycans, syntrophins and alpha- and beta-dystrobrevin. The DPC localizes to the sarcolemma and its disruption is associated with various forms of muscular dystrophy. Mutations in this gene are associated with left ventricular noncompaction with congenital heart defects. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于肌營養(yǎng)不良蛋白家族的dystrobrevin亞科。該蛋白是肌營養(yǎng)不良蛋白相關(guān)蛋白復(fù)合物（DPC）的組成部分，該復(fù)合物由肌營養(yǎng)不良蛋白以及幾種完整的和外圍的膜蛋白組成，包括肌營養(yǎng)不良蛋白聚糖，肌糖蛋白，促營養(yǎng)素以及α-和β-肌營養(yǎng)不良蛋白。DPC定位于肌膜，其破壞與各種形式的肌營養(yǎng)不良有關(guān)。該基因的突變與先天性心臟缺陷的左心室不緊密相關(guān)。已經(jīng)為該基因鑒定了編碼不同同工型的多個選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第18號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：32073254；結(jié)束位置坐標(biāo)為：32471808。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：34493290；結(jié)束位置坐標(biāo)為：34891844。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cell JunctionsIntermediate filamentsNucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
細(xì)胞連接中間絲核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
Left Ventricular Non-Compaction Syndrome; NONCOMPACTION OF LEFT VENTRICULAR MYOCARDIUM, FAMILIAL ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT 1; Hypoplastic Left Heart Syndrome; Ventricular arrhythmia; Left ventricular noncompaction; Sudden Cardiac Death; Mitral regurgitation, mild; Mitral Valve Insufficiency; Atrial Fibrillation; Left Ventricular Hypertrophy; Congestive heart failure; Patent ductus arteriosus; Ventricular Septal Defects; Heart failure
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
左心室致密化不全綜合征；左心室心肌致密化不全家族性分離常染色體顯性遺傳 2型；左心發(fā)育不全綜合征；室性心律失常；左心室致密化不全；心源性猝死；二尖瓣反流輕度；二尖瓣關(guān)閉不全；心房顫動;左心室肥大；充血性心力衰竭；動脈導(dǎo)管未閉；室間隔缺損；心臟衰竭
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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