【佳學(xué)基因檢測】DPAGT1的剪接突變該如何檢測？

基因檢測的序列名稱：

DPAGT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1798

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

磷酸二烷基酯N-乙酰氨基葡糖磷酸轉(zhuǎn)移酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is an enzyme that catalyzes the first step in the dolichol-linked oligosaccharide pathway for glycoprotein biosynthesis. This enzyme belongs to the glycosyltransferase family 4. This protein is an integral membrane protein of the endoplasmic reticulum. The congenital disorder of glycosylation type Ij is caused by mutation in the gene encoding this enzyme. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

由該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種酶，可催化多酚連接的寡糖途徑中進行糖蛋白生物合成的先進步。該酶屬于糖基轉(zhuǎn)移酶家族4。該蛋白是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的必不可少的膜蛋白。糖基化Ij型的先天性疾病是由編碼該酶的基因突變引起的。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ALG7, CDG-Ij, CDG1J, CMS13, CMSTA2, D11S366, DGPT, DPAGT, DPAGT2, G1PT, GPT, UAGT, UGAT

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：118967213；結(jié)束位置坐標(biāo)為：118973124。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：119096503；結(jié)束位置坐標(biāo)為：119102414。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Congenital disorder of glycosylation type 1J; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 13; Skin dimple; Inversion of nipple (disorder); Isoelectric focusing of serum transferrin consistent with CDG type I; Exotropia; Single transverse palmar crease; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Slow progression; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Hyperreflexia; Lens Opacities; Cataract; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Stomach Neoplasms; Nystagmus; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

先天性糖基化障礙 1J 型；肌無力綜合癥先天性12型；皮膚酒窩；乳頭內(nèi)陷（紊亂）；血清轉(zhuǎn)鐵蛋白等電聚焦與CDG I型一致；外斜視；單橫向手掌折痕；近端肌肉無力；近端神經(jīng)源性肌肉無力；進展緩慢；雙側(cè)小指彎曲；小指彎曲；產(chǎn)前發(fā)作；電機延遲；沒有運動里程碑的發(fā)展；高度可變的嚴重性；可變表現(xiàn)力；反射亢進；晶狀體混濁；白內(nèi)障;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；胃腫瘤；眼球震顫；小頭;癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容