【佳學(xué)基因檢測】DLAT的突變種類和類型的分析該如何解碼？

基因檢測的序列名稱：

DLAT

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1737

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

二氫脂酰胺S-乙?；?a href='http://jinzhounet.cn/cp/chabiyin/cancer/2024/77267.html' target='_blank'>轉(zhuǎn)移酶

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes component E2 of the multi-enzyme pyruvate dehydrogenase complex (PDC). PDC resides in the inner mitochondrial membrane and catalyzes the conversion of pyruvate to acetyl coenzyme A. The protein product of this gene, dihydrolipoamide acetyltransferase, accepts acetyl groups formed by the oxidative decarboxylation of pyruvate and transfers them to coenzyme A. Dihydrolipoamide acetyltransferase is the antigen for antimitochondrial antibodies. These autoantibodies are present in nearly 95% of patients with the autoimmune liver disease primary biliary cirrhosis (PBC). In PBC, activated T lymphocytes attack and destroy epithelial cells in the bile duct where this protein is abnormally distributed and overexpressed. PBC enventually leads to cirrhosis and liver failure. Mutations in this gene are also a cause of pyruvate dehydrogenase E2 deficiency which causes primary lactic acidosis in infancy and early childhood.[provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼多酶丙酮酸脫氫酶復(fù)合物（PDC）的組分E2。PDC駐留在線粒體內(nèi)膜上，催化丙酮酸轉(zhuǎn)化為乙酰輔酶A。該基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物二氫脂酰胺乙酰轉(zhuǎn)移酶接受丙酮酸氧化脫羧形成的乙?；⑵滢D(zhuǎn)移至輔酶A。二氫脂酰胺乙酰轉(zhuǎn)移酶是抗原用于抗線粒體抗體。這些自身抗體存在于近95％的自身免疫性肝病原發(fā)性膽汁性肝硬化（PBC）患者中。在PBC中，活化的T淋巴細胞攻擊并破壞膽管中的上皮細胞，該蛋白異常分布并過表達。PBC必然導(dǎo)致肝硬化和肝衰竭。該基因的突變也是丙酮酸脫氫酶E2缺乏的原因，丙酮酸脫氫酶E2缺乏導(dǎo)致嬰兒和幼兒期原??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DLTA, E2, PBC, PDC-E2, PDCE2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：111895538；結(jié)束位置坐標(biāo)為：111935002。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：112024814；結(jié)束位置坐標(biāo)為：112064278。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

檸檬酸循環(huán)相關(guān)蛋白；酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Jerky head movements; Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency; Dystonia, Paroxysmal; Gross motor development delay; Defective or absent horizontal voluntary eye movements; Oculomotor apraxia; Drooling; Sialorrhea; Choreoathetoid movements; Choreoathetosis; Poor speech; Problems speaking; Neonatal Hypotonia; Mild Mental Retardation; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Myocardial Ischemia; Hyperreflexia; Blepharoptosis; Infantile onset; Cerebellar Ataxia; Nystagmus; Small head; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

生澀的頭部運動；丙酮酸脫氫酶 E2 缺乏癥；肌張力障礙陣發(fā)性；粗大運動發(fā)育遲緩；水平隨意眼球運動有缺陷或缺失；動眼神經(jīng)失用癥；流口水；流涎；舞蹈手足徐動癥；舞蹈手足徐動癥；口齒不清；說話有問題；新生兒肌張力減退；輕度智力低下；乳酸血癥;酸中毒乳酸；心肌缺血；反射亢進；上瞼下垂；嬰兒期發(fā)??；小腦性共濟失調(diào)；眼球震顫；小頭;認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

NADH (Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase activity);Radicicol (Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase activity);Dihydrolipoic Acid (Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（二氫硫辛酸殘基乙酰轉(zhuǎn)移酶活性）；Radicicol（二氫硫辛酸殘基乙酰轉(zhuǎn)移酶活性）；二氫硫辛酸（二氫硫辛酸殘基乙酰轉(zhuǎn)移酶活性）