【佳學基因檢測】DLX5的表觀遺傳學變化在醫(yī)學上的進展是怎樣的?
基因檢測的序列名稱:
DLX5
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1749
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
distal-less homeobox 5
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
無遠側同源盒5
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of a homeobox transcription factor gene family similiar to the Drosophila distal-less gene. The encoded protein may play a role in bone development and fracture healing. Mutation in this gene, which is located in a tail-to-tail configuration with another member of the family on the long arm of chromosome 7, may be associated with split-hand/split-foot malformation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼類似于果蠅遠側無基因的同源盒轉(zhuǎn)錄因子基因家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)可能在骨骼發(fā)育和骨折愈合中起作用。該基因的突變位于第7號染色體長臂上,與該家族的另一個成員成尾對尾構型,可能與手裂/足裂畸形有關。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
SHFM1D
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第7號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:96649702;結束位置坐標為:96654143。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:97020390;結束位置坐標為:97024831。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結構域
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Nucleus
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
核心
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Split-Hand-Foot Malformation With Sensorineural Hearing Loss; Split foot; Oligodactyly; Ectrodactyly; Bone Diseases, Developmental; Claw hand; Syndactyly of fingers; Craniofacial Abnormalities; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
伴有感音神經(jīng)性聽力損失的裂手足畸形;分裂腳;寡指;畸形;骨骼疾病發(fā)育;爪手;手指并指;顱面異常;感音神經(jīng)性聽力損失(障礙);常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容