【佳學(xué)基因檢測】TIMM8A的分子遺傳學(xué)分析成果

基因檢測的序列名稱：

TIMM8A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1678

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

線粒體內(nèi)膜8A

基因檢測報告英文版基因簡介

This translocase is involved in the import and insertion of hydrophobic membrane proteins from the cytoplasm into the mitochondrial inner membrane. The gene is mutated in Mohr-Tranebjaerg syndrome/Deafness Dystonia Syndrome (MTS/DDS) and it is postulated that MTS/DDS is a mitochondrial disease caused by a defective mitochondrial protein import system. Defects in this gene also cause Jensen syndrome; an X-linked disease with opticoacoustic nerve atrophy and muscle weakness. This protein, along with TIMM13, forms a 70 kDa heterohexamer. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Mar 2009]

基因突變所影響的基因信息

該轉(zhuǎn)位酶參與疏水性膜蛋白從細胞質(zhì)的導(dǎo)入和線粒體內(nèi)膜的插入。該基因在Mohr-Tranebjaerg綜合征/耳聾肌張力障礙綜合癥（MTS / DDS）中發(fā)生了突變，并推測MTS / DDS是由線粒體蛋白輸入系統(tǒng)缺陷引起的線粒體疾病。該基因的缺陷也會引起詹森綜合征。伴有視聽神經(jīng)萎縮和肌肉無力的X連鎖疾病。該蛋白質(zhì)與TIMM13一起形成70 kDa的異六聚體。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄變體編碼不同的同工型。[由RefSeq提供，2009年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DDP, DDP1, DFN1, MTS, TIM8

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：100575548；結(jié)束位置坐標為：100603957。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：101345656；結(jié)束位置坐標為：101348969。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Infantile sensorineural hearing impairment; Jensen syndrome; MOHR-TRANEBJAERG SYNDROME; Postlingual sensorineural hearing impairment; Abnormal posture; Generalized amyotrophy; Increased susceptibility to fractures; Hearing loss, progressive sensorineural; Blindness, Cortical; Cortical visual impairment; Mental deterioration; Visual field constriction; Childhood onset; Cerebral calcification; Reduced visual acuity; Dementia; Electroretinogram abnormal; Dystonic disease; Blindness, Legal; X- linked recessive; Blind Vision; Tremor; Dystonia; Myopia; Photodysphoria; Photophobia; Deglutition Disorders; Low Vision; Visual Impairment; Dysarthria; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Optic Atrophy

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

嬰兒感音神經(jīng)性聽力障礙；詹森綜合癥； MOHR-TRANEBJAERG 綜合征；語后感音神經(jīng)性聽力障礙；姿勢異常；全身性肌萎縮；骨折易感性增加；聽力損失進行性感音神經(jīng)性；失明皮質(zhì);皮質(zhì)視覺障礙；精神衰退；視野收縮；童年發(fā)??；腦鈣化；視力下降；失智;視網(wǎng)膜電圖異常；肌張力障礙疾??；失明合法； X連鎖隱性；盲目視力；震顫;肌張力障礙；近視;光煩躁；畏光;吞咽障礙；低視力;視力障礙；構(gòu)音障礙；肌肉痙攣；反射亢進；視神經(jīng)萎縮

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容