【佳學(xué)基因檢測(cè)】DLST分子病理學(xué)成果概要
基因檢測(cè)的序列名稱:
DLST
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
1743
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
dihydrolipoamide S-succinyltransferase
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
二氫脂酰胺S-琥珀酰轉(zhuǎn)移酶
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a mitochondrial protein that belongs to the 2-oxoacid dehydrogenase family. This protein is one of the three components (the E2 component) of the 2-oxoglutarate dehydrogenase complex that catalyzes the overall conversion of 2-oxoglutarate to succinyl-CoA and CO(2). Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼屬于2-含氧酸脫氫酶家族的線粒體蛋白。該蛋白是2-氧代戊二酸脫氫酶復(fù)合物的三個(gè)成分之一(E2成分),它催化2-氧代戊二酸向琥珀酰-CoA和CO(2)的整體轉(zhuǎn)化。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2011年10月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
DLTS, PGL7
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第14號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:75348594;結(jié)束位置坐標(biāo)為:75370450。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:74881891;結(jié)束位置坐標(biāo)為:74903747。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
檸檬酸循環(huán)相關(guān)蛋白;酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Wernicke-Korsakoff Syndrome
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
韋尼克-科爾薩科夫綜合癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容