【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)院碩士研究考試關(guān)于DNA2基因檢測的知識要點(diǎn)

基因檢測的序列名稱：

DNA2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1763

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

DNA replication helicase/nuclease 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

DNA復(fù)制解旋酶/核酸酶2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the DNA2/NAM7 helicase family. The encoded protein is a conserved helicase/nuclease involved in the maintenance of mitochondrial and nuclear DNA stability. Mutations in this gene are associated with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia-6 (PEOA6) and Seckel syndrome 8. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼DNA2 / NAM7解旋酶家族的成員。編碼的蛋白是保守的解旋酶/核酸酶，參與維持線粒體和核DNA的穩(wěn)定性。該基因的突變與常染色體顯性進(jìn)行性眼外肌麻痹6（PEOA6）和Seckel綜合征8有關(guān)。[由RefSeq提供，2014年9月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DNA2L, hDNA2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第10號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：70173821；結(jié)束位置坐標(biāo)為：70231878。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：68414064；結(jié)束位置坐標(biāo)為：68472521。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT, 6; Compression of spinal cord; Ectopic kidney; Limb-girdle muscle weakness; Slender build; Generalized amyotrophy; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Dyspnea on exertion; Gowers sign; Gowers sign present; Convex nasal ridge; Impaired exercise tolerance; Muscle Cramp; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Myalgia; Facial Paresis; Kyphoscoliosis deformity of spine; Slow progression; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Gait abnormality; Blepharoptosis; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

伴有線粒體 DNA 缺失的進(jìn)行性眼外肌麻痹常染色體顯性遺傳2型；脊髓受壓；異位腎；肢帶肌無力；身材苗條；全身性肌萎縮；慢性進(jìn)行性外眼肌麻痹；勞累時呼吸困難；高爾斯標(biāo)志； Gowers 簽名禮物；凸鼻梁；運(yùn)動耐力受損；肌肉痙攣;貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；肌痛;面部麻痹；脊柱后凸畸形;進(jìn)展緩慢；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；步態(tài)異常；上瞼下垂；發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；小頭;身材矮??；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容