【佳學基因檢測】醫(yī)學博士DMRT1基因檢測的知識結構準備

基因檢測的序列名稱：

DMRT1

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1761

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

中國數據庫中基因全稱：

doublesex和mab-3相關轉錄因子1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is found in a cluster with two other members of the gene family, having in common a zinc finger-like DNA-binding motif (DM domain). The DM domain is an ancient, conserved component of the vertebrate sex-determining pathway that is also a key regulator of male development in flies and nematodes. This gene exhibits a gonad-specific and sexually dimorphic expression pattern. Defective testicular development and XY feminization occur when this gene is hemizygous. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因與其他兩個家族成員共同存在，具有共同的鋅指狀DNA結合基序（DM結構域）。DM結構域是脊椎動物性別決定途徑中古老的，保守的組成部分，也是雄蠅和線蟲中雄性發(fā)育的關鍵調節(jié)劑。該基因表現出性腺特異性和性二態(tài)表達模式。當該基因是半合子時，就會出現睪丸發(fā)育不良和XY女性化現象。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CT154, DMT1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：841690；結束位置坐標為：969090。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：841647；結束位置坐標為：969090。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉錄因子/鋅配位 DNA 結合域

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Testicular Neoplasms; Swyer Syndrome; Testicular dysgenesis; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal; Sclerocystic Ovaries; Male Pseudohermaphroditism; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Polycystic Ovary Syndrome

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

睪丸腫瘤；斯維爾綜合癥；睪丸發(fā)育不全;腫瘤、生殖細胞和胚胎；硬囊性卵巢；男性假兩性畸形；性腺功能減退癥孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺機能減退癥;多囊卵巢綜合征

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

Germinoma;Testicular Neoplasms

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

生殖細胞瘤；睪丸腫瘤

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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