【佳學(xué)基因檢測】知道F5的這些內(nèi)容，是基因測試全面性一個準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

F5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2153

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

coagulation factor V

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

凝血因子V

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an essential cofactor of the blood coagulation cascade. This factor circulates in plasma, and is converted to the active form by the release of the activation peptide by thrombin during coagulation. This generates a heavy chain and a light chain which are held together by calcium ions. The activated protein is a cofactor that participates with activated coagulation factor X to activate prothrombin to thrombin. Defects in this gene result in either an autosomal recessive hemorrhagic diathesis or an autosomal dominant form of thrombophilia, which is known as activated protein C resistance. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼凝血級聯(lián)反應(yīng)的必需輔因子。該因子在血漿中循環(huán)，并在凝血過程中通過凝血酶釋放活化肽而轉(zhuǎn)化為活性形式。這產(chǎn)生了由鈣離子結(jié)合在一起的重鏈和輕鏈。活化蛋白是與活化凝血因子X結(jié)合以將凝血酶原活化為凝血酶的輔因子。該基因的缺陷會導(dǎo)致常染色體隱性出血性血統(tǒng)或常染色體顯性形式的血栓形成，這被稱為活化的蛋白C抗性。[由RefSeq提供，2008年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FVL, PCCF, RPRGL1, THPH2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：169481192；結(jié)束位置坐標(biāo)為：169555769。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：169511954；結(jié)束位置坐標(biāo)為：169586632。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE (disorder); Thrombophilia, hereditary; Bleeding Disorder, East Texas Type; Budd-Chiari Syndrome; Factor V Deficiency; Mesenteric vascular insufficiency; Activated Protein C Resistance; Retinal Vein Occlusion; Sagittal Sinus Thrombosis; Coagulation time prolonged; Esophageal Varices; Prothrombin time increased; Deep Vein Thrombosis; Venous Thromboembolism; Cerebral Infarction; Partial thromboplastin time increased (finding); Adenomatous Polyposis Coli; Thromboembolism; Thrombophilia; Menorrhagia; Ascites; Hypertension, Portal; Pre-Eclampsia; Bleeding time prolonged; Blood Coagulation Disorders; Epistaxis; Thrombosis; Venous Thrombosis; Cerebrovascular accident; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Adult onset; Brain Ischemia; Liver Dysfunction; Abdominal Pain; Myocardial Infarction; Fever; Liver Cirrhosis; Colonic Neoplasms; Splenomegaly; Hepatomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

活化蛋白 C 抵抗引起的血栓形成癥（紊亂）；血栓形成傾向遺傳性；出血性疾病東德克薩斯型；布加綜合征；因子 V 缺乏；腸系膜血管功能不全；活化蛋白 C 抗性；視網(wǎng)膜靜脈阻塞；矢狀竇血栓形成；凝血時間延長；食管靜脈曲張;凝血酶原時間增加；深靜脈血栓形成;靜脈血栓栓塞癥；腦梗塞；部分凝血活酶時間增加（發(fā)現(xiàn)）；腺瘤性結(jié)腸息肉??；血栓栓塞癥；血栓形成癥；月經(jīng)過多;腹水;高血壓門戶網(wǎng)站；先兆子癇；出血時間延長；血液凝固障礙；鼻出血；血栓形成；靜脈血栓形成；腦血管意外；瘀斑;瘀傷傾向增加；肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；成人發(fā)??；腦缺血；肝功能障礙；腹痛；心肌梗塞；發(fā)燒;肝硬化；結(jié)腸腫瘤；脾腫大;肝腫大；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

fibrin fragment D [Supplementary Concept];Anticoagulants;Venous Thrombosis

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

纖維蛋白片段 D [補充概念]；抗凝劑；靜脈血栓形成

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Drotrecogin alfa (Copper ion binding);Thrombomodulin Alfa (Copper ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Drotrecogin alfa（銅離子結(jié)合）；凝血調(diào)節(jié)蛋白 Alfa（銅離子結(jié)合）