【佳學(xué)基因檢測(cè)】文心一言中基因測(cè)試中關(guān)于ESR2的知識(shí)所包含的內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱：

ESR2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2100

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

estrogen receptor 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

雌激素受體2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the family of estrogen receptors and superfamily of nuclear receptor transcription factors. The gene product contains an N-terminal DNA binding domain and C-terminal ligand binding domain and is localized to the nucleus, cytoplasm, and mitochondria. Upon binding to 17beta-estradiol or related ligands, the encoded protein forms homo- or hetero-dimers that interact with specific DNA sequences to activate transcription. Some isoforms dominantly inhibit the activity of other estrogen receptor family members. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼雌激素受體家族和核受體轉(zhuǎn)錄因子超家族的成員。該基因產(chǎn)物包含N端DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域和C端配體結(jié)合結(jié)構(gòu)域，并且位于細(xì)胞核，細(xì)胞質(zhì)和線粒體中。與17β-雌二醇或相關(guān)配體結(jié)合后，編碼的蛋白質(zhì)形成與特定DNA序列相互作用以激活轉(zhuǎn)錄的同型或異型二聚體。一些同工型主要抑制其他雌激素受體家族成員的活性。已經(jīng)描述了該基因的幾個(gè)選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄變體，但是其中一些變體的全長性質(zhì)尚未得到充分表征。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

ER-BETA, ESR-BETA, ESRB, ESTRB, Erb, NR3A2, ODG8

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第14號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：64693751；結(jié)束位置坐標(biāo)為：64805268。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：64226712；結(jié)束位置坐標(biāo)為：64338631。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Nuclear receptors;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

核受體；轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Lithiasis; Familial medullary thyroid carcinoma; Severe depression; Prostatic Intraepithelial Neoplasias; Coronary heart disease; Astrocytoma; Female infertility; Carcinoma, Transitional Cell; Medulloblastoma; Endometrial Neoplasms; Coronary Artery Disease; Cardiac Arrhythmia; Cocaine-Related Disorders; Adenocarcinoma; Bladder Neoplasm; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Endometriosis; Colorectal Neoplasms; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

結(jié)石;家族性甲狀腺髓樣癌；嚴(yán)重的憂郁癥;前列腺上皮內(nèi)瘤變；冠狀動(dòng)脈心臟疾病;星形細(xì)胞瘤；女性不育癥；癌移行細(xì)胞；髓母細(xì)胞瘤;子宮內(nèi)膜腫瘤；冠狀動(dòng)脈疾病;心律失常;可卡因相關(guān)疾病；腺癌；膀胱腫瘤；動(dòng)物乳腺腫瘤；乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性的；子宮內(nèi)膜異位癥；結(jié)直腸腫瘤；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;乳腺腫瘤；前列腺腫瘤；精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Diethylstilbestrol (Zinc ion binding);Raloxifene (Zinc ion binding);Tamoxifen (Zinc ion binding);Estradiol (Zinc ion binding);Trilostane (Zinc ion binding);Estramustine (Zinc ion binding);Genistein (Zinc ion binding);Prasterone (Zinc ion binding);Para-Mercury-Benzenesulfonic Acid (Zinc ion binding);N-Butyl-11-[(7r,8r,9s,13s,14s,17s)-3,17-Dihydroxy-13-Methyl-7,8,9,11,12,13,14,15,16,17-Decahydro-6h-Cyclopenta[a]Phenanthren-7-Yl]-N-Methylundecanamide (Zinc ion binding);5-Alpha-Androstane-3-Beta,17beta-Diol (Zinc ion binding);4-(2-{[4-{[3-(4-Chlorophenyl)Propyl]Sulfanyl}-6-(1-Piperazinyl)-1,3,5-Triazin-2-Yl]Amino}Ethyl)Phenol (Zinc ion binding);Afimoxifene (Zinc ion binding);Estriol (Zinc ion binding);Estrone sulfate (Zinc ion binding);MF101 (Zinc ion binding);CHF 4227 (Zinc ion binding);Lasofoxifene (Zinc ion binding);2-(3-FLUORO-4-HYDROXYPHENYL)-7-VINYL-1,3-BENZOXAZOL-5-OL (Zinc ion binding);3-(3-FLUORO-4-HYDROXYPHENYL)-7-HYDROXY-1-NAPHTHONITRILE (Zinc ion binding);[5-HYDROXY-2-(4-HYDROXYPHENYL)-1-BENZOFURAN-7-YL]ACETONITRILE (Zinc ion binding);4-(6-HYDROXY-BENZO[D]ISOXAZOL-3-YL)BENZENE-1,3-DIOL (Zinc ion binding);2-(5-HYDROXY-NAPHTHALEN-1-YL)-1,3-BENZOOXAZOL-6-OL (Zinc ion binding);2-(4-HYDROXY-PHENYL)BENZOFURAN-5-OL (Zinc ion binding);(3aS,4R,9bR)-2,2-difluoro-4-(4-hydroxyphenyl)-6-(methoxymethyl)-1,2,3,3a,4,9b-hexahydrocyclopenta[c]chromen-8-ol (Zinc ion binding);1-CHLORO-6-(4-HYDROXYPHENYL)-2-NAPHTHOL (Zinc ion binding);4-(4-HYDROXYPHENYL)-1-NAPHTHALDEHYDE OXIME (Zinc ion binding);5-HYDROXY-2-(4-HYDROXYPHENYL)-1-BENZOFURAN-7-CARBONITRILE (Zinc ion binding);3-BROMO-6-HYDROXY-2-(4-HYDROXYPHENYL)-1H-INDEN-1-ONE (Zinc ion binding);3-(6-HYDROXY-NAPHTHALEN-2-YL)-BENZO[D]ISOOXAZOL-6-OL (Zinc ion binding);(3AS,4R,9BR)-2,2-DIFLUORO-4-(4-HYDROXYPHENYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[C]CHROMEN-8-OL (Zinc ion binding);(16ALPHA,17ALPHA)-ESTRA-1,3,5(10)-TRIENE-3,16,17-TRIOL (Zinc ion binding);(9aS)-4-bromo-9a-butyl-7-hydroxy-1,2,9,9a-tetrahydro-3H-fluoren-3-one (Zinc ion binding);(3AS,4R,9BR)-4-(4-HYDROXYPHENYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[C]CHROMEN-8-OL (Zinc ion binding);(3AS,4R,9BR)-4-(4-HYDROXYPHENYL)-6-(METHOXYMETHYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[C]CHROMEN-8-OL (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

己烯雌酚（鋅離子結(jié)合）;雷洛昔芬（鋅離子結(jié)合）;他莫昔芬（鋅離子結(jié)合）;雌二醇（鋅離子結(jié)合）;曲甾烷（鋅離子結(jié)合）;雌莫司汀（鋅離子結(jié)合）;染料木黃酮（鋅離子結(jié)合）;普拉甾酮（鋅離子結(jié)合）；對(duì)汞-苯磺酸（鋅離子結(jié)合）；N-Butyl-11-[(7r,8r,9s,13s,14s,17s)-3,17-Dihydroxy-13-Methyl-7 ,8,9,11,12,13,14,15,16,17-Decahydro-6h-Cyclopenta[a]Phenanthren-7-Yl]-N-Methylundecanamide（鋅離子結(jié)合）；5-Alpha-Androstane-3 -β,17β-二醇（鋅離子結(jié)合）；4-(2-{[4-{[3-(4-氯苯基)丙基]硫烷基}-6-(1-哌嗪基)-1,3,5-三嗪-2-Yl]氨基}乙基)苯酚（鋅離子結(jié)合）;阿芬昔芬（鋅離子結(jié)合）;雌三醇（鋅離子結(jié)合）;硫酸雌酮（鋅離子結(jié)合）;MF101（鋅離子結(jié)合）;CHF 4227（鋅離子binding);Lasofoxifene (Zinc ion binding);2-(3-FLUORO-4-HYDROXYPHENYL)-7-VINYL-1,3-BENZOXAZOL-5-OL (Zinc ion binding);3-(3-FLUORO-4- HYDROXYPHENYL)-7-HYDROXY-1-NAPHTHONITRILE (Zinc ion binding);[5-HYDROXY-2-(4-HYDROXYPHENYL)-1-Benzofuran-7-YL]ACETONITRILE (Zinc ion binding);4-(6-HYDROXY -BENZO[D]ISOXAZOL-3-YL)BENZENE-1,3-DIOL (Zinc ion binding);2-(5-HYDROXY-NAPHTHALEN-1-YL)-1,3-BENZOOXAZOL-6-OL (Zinc ion binding);2-(4-HYDROXY-PHENYL)BENZOFURAN-5-OL (Zinc ion binding);(3aS,4R,9bR)-2,2-difluoro-4-(4-hydroxyphenyl)-6-(methoxymethyl) -1,2,3,3a,4,9b-hexahydrocyclopenta[c]chromen-8-ol（鋅離子結(jié)合）；1-CHLORO-6-(4-HYDROXYPHENYL)-2-NAPHTHOL（鋅離子結(jié)合）；4 -(4-羥基苯基)-1-萘醛肟(鋅離子結(jié)合);5-羥基-2-(4-羥基苯基)-1-苯并呋喃-7-甲腈(鋅離子結(jié)合);3-溴-6-羥基- 2-(4-HYDROXYPHENYL)-1H-INDEN-1-ONE（鋅離子結(jié)合）；3-(6-HYDROXY-NAPHTHALEN-2-YL)-BENZO[D]ISOOXAZOL-6-OL（鋅離子結(jié)合）； (3AS,4R,9BR)-2,2-DIFLUORO-4-(4-HYDROXYPHENYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[C]CHROMEN-8-OL（鋅離子結(jié)合）；（ 16ALPHA,17ALPHA)-ESTRA-1,3,5(10)-TRIENE-3,16,17-TRIOL（鋅離子結(jié)合）；(9aS)-4-bromo-9a-butyl-7-hydroxy-1,2 ,9,9a-tetrahydro-3H-fluoren-3-one (Zinc ion binding);(3AS,4R,9BR)-4-(4-HYDROXYPHENYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[ C]CHROMEN-8-OL (Zinc ion binding);(3AS,4R,9BR)-4-(4-HYDROXYPHENYL)-6-(METHOXYMETHYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[C ]CHROMEN-8-OL（鋅離子結(jié)合）