【佳學(xué)基因檢測(cè)】盤(pán)古大模型EDN1基因測(cè)試的信息標(biāo)簽

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

EDN1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1906

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

endothelin 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

內(nèi)皮素1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate a secreted peptide that belongs to the endothelin/sarafotoxin family. This peptide is a potent vasoconstrictor and its cognate receptors are therapeutic targets in the treatment of pulmonary arterial hypertension. Aberrant expression of this gene may promote tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼前蛋白，該蛋白經(jīng)過(guò)蛋白水解處理以產(chǎn)生屬于內(nèi)皮素/ sarafotoxin家族的分泌肽。該肽是有效的血管收縮劑，其同源受體是治療肺動(dòng)脈高壓的治療靶標(biāo)。該基因的異常表達(dá)可能促進(jìn)腫瘤發(fā)生。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ARCND3, ET1, HDLCQ7, PPET1, QME

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：12290529；結(jié)束位置坐標(biāo)為：12297427。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：12256464；結(jié)束位置坐標(biāo)為：12297194。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Golgi apparatusNucleoli;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體核仁；細(xì)胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

AURICULOCONDYLAR SYNDROME 3; QUESTION MARK EARS, ISOLATED; Question mark ear; Cerebrovascular Disorders; Hepatorenal Syndrome; Laryngeal cleft; Auriculo-condylar syndrome; Overactive Bladder; Cartilage Diseases; Urinary Retention; Subarachnoid Hemorrhage; Peptic Ulcer; Glossoptosis; Posterior displacement of the tongue; Gastrointestinal Diseases; Nephrosis; Oral Ulcer; Hypertrophy; Acute Lung Injury; Lewy Body Disease; Pre-Eclampsia; Cleft uvula; Cardiovascular Abnormalities; Erectile dysfunction; Infarction, Middle Cerebral Artery; Bradycardia; Focal glomerulosclerosis; Atrial Fibrillation; Hypercholesterolemia; Diaphragmatic Hernia; Chubby cheeks; Full cheeks; Hyperplasia of cheeks; Hypertrophy of cheeks; Puffy cheeks; Retrognathia; Left Ventricular Hypertrophy; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Cerebrovascular accident; Cardiovascular Diseases; Congenital Heart Defects; Parkinson Disease; Pulmonary Hypertension; Acute kidney injury; Premature Birth; Pain; Hyperalgesia; Pulmonary Fibrosis; Hypotension; Myocardial Reperfusion Injury; Reperfusion Injury; Renal Insufficiency; Asthma; Cardiac Arrhythmia; Diabetes Mellitus, Experimental; Cardiomyopathies; Inflammation; Cardiomegaly; Neoplastic Cell Transformation; Kidney Diseases; Craniofacial Abnormalities; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Heart failure; Myocardial Ischemia; Mood Disorders; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Hypertensive disease; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

耳髁綜合征 2型；問(wèn)號(hào)耳朵孤立；問(wèn)號(hào)耳；腦血管疾病；肝腎綜合征；喉裂;耳髁綜合征;膀胱過(guò)度活動(dòng)癥;軟骨疾病；尿潴留；蛛網(wǎng)膜下腔出血;消化性潰瘍；舌下垂；舌頭向后移位；腸胃疾?。荒I??；口腔潰瘍；肥大;急性肺損傷；路易體病；先兆子癇；懸雍垂裂；心血管異常；勃起功能障礙;梗塞大腦中動(dòng)脈；心動(dòng)過(guò)緩；局灶性腎小球硬化癥；心房顫動(dòng);高膽固醇血癥;膈疝;胖嘟嘟的臉頰;飽滿的臉頰；臉頰增生;臉頰肥大;浮腫的臉頰；后頜畸形；左心室肥大；呼吸窘迫綜合征成人；腦血管意外；心血管疾病;先天性心臟缺陷；帕金森綜合癥;肺動(dòng)脈高壓;急性腎損傷；早產(chǎn)；疼痛;痛覺(jué)過(guò)敏；肺纖維化；低血壓;心肌再灌注損傷；再灌注損傷；腎功能不全;哮喘;心律失常;糖尿病實(shí)驗(yàn)性的；心肌病;炎;心臟肥大；腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)化；腎臟疾病；顱面異常；糖尿病非胰島素依賴(lài)性；心臟衰竭;心肌缺血；情緒障礙；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；高血壓??；肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

TBC-3711 (Hormone activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

TBC-3711（激素活性）