【佳學基因檢測】F8基因篩查的作用

基因檢測的序列名稱：

F8

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

2157

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

coagulation factor VIII

中國數據庫中基因全稱：

凝血因子VIII

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes coagulation factor VIII, which participates in the intrinsic pathway of blood coagulation; factor VIII is a cofactor for factor IXa which, in the presence of Ca+2 and phospholipids, converts factor X to the activated form Xa. This gene produces two alternatively spliced transcripts. Transcript variant 1 encodes a large glycoprotein, isoform a, which circulates in plasma and associates with von Willebrand factor in a noncovalent complex. This protein undergoes multiple cleavage events. Transcript variant 2 encodes a putative small protein, isoform b, which consists primarily of the phospholipid binding domain of factor VIIIc. This binding domain is essential for coagulant activity. Defects in this gene results in hemophilia A, a common recessive X-linked coagulation disorder. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼凝血因子VIII，該因子參與凝血的內在途徑。因子VIII是因子IXa的輔助因子，在Ca + 2和磷脂??存在下，因子IXa將因子X轉化為活化形式Xa。該基因產生兩個選擇性剪??接的轉錄本。轉錄變體1編碼一個大的糖蛋白，同工型a，在血漿中循環(huán)并與非共價復合物中的von Willebrand因子締合。該蛋白質經歷多次切割事件。轉錄本變體2編碼一個假定的小蛋白，亞型b，主要由因子VIIIc的磷脂結合域組成。該結合結構域對于凝血活性是必不可少的。該基因的缺陷導致血友病A，這是一種常見的隱性X連鎖凝血障礙??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AHF, DXS1253EB, F8C, FVIII, HEMA, F8

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：154064063；結束位置坐標為：154255351。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：154835788；結束位置坐標為：155022723。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Factor 8 deficiency, acquired; Mild hereditary factor VIII deficiency disease; Severe hereditary factor VIII deficiency disease; Hemophilia A; Factor VIII Deficiency; Reduced factor VIII activity; Persistent bleeding after trauma; Hemarthrosis; Partial thromboplastin time increased (finding); Thrombophilia; Venous Thrombosis; Autoimmune Diseases; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; X- linked recessive; Degenerative polyarthritis

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

因子 8 缺乏獲得性；輕度遺傳性第八因子缺乏癥；嚴重的遺傳性因子 VIII 缺乏癥；甲型血友??；因子 VIII 缺乏；因子 VIII 活性降低；外傷后持續(xù)出血；關節(jié)積血;部分凝血活酶時間增加（發(fā)現）；血栓形成癥；靜脈血栓形成；自身免疫性疾?。火霭?瘀傷傾向增加； X連鎖隱性；退行性多發(fā)性關節(jié)炎

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Drotrecogin alfa (Oxidoreductase activity);Coagulation Factor IX (Recombinant) (Oxidoreductase activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Drotrecogin alfa（氧化還原酶活性）；凝血因子 IX（重組）（氧化還原酶活性）