【佳學(xué)基因檢測】結(jié)婚前基因篩查，發(fā)現(xiàn)EPO基因突變，怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

EPO

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2056

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

erythropoietin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

促紅細(xì)胞生成素

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a secreted, glycosylated cytokine composed of four alpha helical bundles. The encoded protein is mainly synthesized in the kidney, secreted into the blood plasma, and binds to the erythropoietin receptor to promote red blood cell production, or erythropoiesis, in the bone marrow. Expression of this gene is upregulated under hypoxic conditions, in turn leading to increased erythropoiesis and enhanced oxygen-carrying capacity of the blood. Expression of this gene has also been observed in brain and in the eye, and elevated expression levels have been observed in diabetic retinopathy and ocular hypertension. Recombinant forms of the encoded protein exhibit neuroprotective activity against a variety of potential brain injuries, as well as antiapoptotic functions in several tissue types, and have been used in the treatment of anemia and to enhance the efficacy of cancer therapies. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼由四個α螺旋束組成的分泌的糖基化細(xì)胞因子。編碼的蛋白質(zhì)主要在腎臟中合成，分泌到血漿中，并與促紅細(xì)胞生成素受體結(jié)合，從而促進(jìn)骨髓中的紅細(xì)胞生成或促紅細(xì)胞生成。在缺氧條件下該基因的表達(dá)上調(diào)，進(jìn)而導(dǎo)致紅細(xì)胞生成增加和血液攜氧能力增強(qiáng)。還已經(jīng)在大腦和眼睛中觀察到了該基因的表達(dá)，并且在糖尿病性視網(wǎng)膜病和高眼壓癥中也觀察到了表達(dá)水平的升高。編碼形式的蛋白的重組形式對多種潛在的腦損傷表現(xiàn)出神經(jīng)保護(hù)活性，并在幾種組織類型中表現(xiàn)出抗凋亡功能，已被用于治療貧血和增強(qiáng)癌癥治療的功效。[由RefSeq提供，2017年8??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DBAL, ECYT5, EP, MVCD2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第7號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：100318423；結(jié)束位置坐標(biāo)為：100321323。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：100720800；結(jié)束位置坐標(biāo)為：100723700。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

MICROVASCULAR COMPLICATIONS OF DIABETES, SUSCEPTIBILITY TO, 2 (finding); Paraneoplastic Syndromes; Sarcoma, Experimental; CNS disorder; Shock, Cardiogenic; Experimental Autoimmune Encephalomyelitis; Hemolytic-Uremic Syndrome; beta Thalassemia; Vascular Diseases; Ventricular Fibrillation; Uremia; Gastric ulcer; Pulmonary Embolism; Tachycardia, Ventricular; Cognition Disorders; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Pancytopenia; Polyneuropathy; Thyroid Neoplasm; Heart Diseases; Calcinosis; Kidney Failure, Chronic; Thrombosis; Venous Thrombosis; Anemia, Hemolytic; Acute kidney injury; Coronary Artery Disease; Neurodegenerative Disorders; Status Epilepticus; Renal Insufficiency; Weight decreased; Myocardial Infarction; Cardiomyopathies; Inflammation; Kidney Diseases; Nerve Degeneration; Ventricular Septal Defects; Thrombocytopenia; Neoplasm Invasiveness; Anemia; Neoplasm Metastasis; Fatigue; melanoma; Hypertensive disease

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

糖尿病微血管并發(fā)癥易感性2（發(fā)現(xiàn)）；副腫瘤綜合征；肉瘤實(shí)驗(yàn)性的；中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病；休克心源性；實(shí)驗(yàn)性自身免疫性腦脊髓炎；溶血性尿毒癥綜合征； β地中海貧血；血管疾病；心室顫動;尿毒癥；胃潰瘍;肺栓塞；心動過速室性；認(rèn)知障礙；骨髓增生異常綜合癥;全血細(xì)胞減少癥；多發(fā)性神經(jīng)病；甲狀腺腫瘤；心臟疾病;鈣質(zhì)沉著癥；腎功能衰竭慢性；血栓形成；靜脈血栓形成；貧血溶血；急性腎損傷；冠狀動脈疾病;神經(jīng)退行性疾?。?a href='http://jinzhounet.cn/cp/chabiyin/shenjin/2023/40917.html' target='_blank'>癲癇持續(xù)狀態(tài)；腎功能不全;體重下降；心肌梗塞；心肌病;炎;腎臟疾??；神經(jīng)退化；室間隔缺損；血小板減少癥;腫瘤侵襲；貧血;腫瘤轉(zhuǎn)移；疲勞;黑色素瘤;高血壓病

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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